Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
Свидетелями нарушенного эмбриогенеза являются задержка внутриутробного роста и развития, а также наличие малых аномалий развития. Малые аномалии развития (MAP) относятся ктем патологическим состояниям, при которых изменение структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.) функция органа остается неизменной и часто имеет лишь косметический дефект.
MAP практически не обладают специфическими признаками, т.к. они могут обнаруживаться при самых различных врожденных и наследственных заболеваниях, а иногда и у здоровых детей. Тем не менее, при врожденных и наследственных заболеваниях они встречаются особенно часто и при соответствующем их сочетании в значительной мере облегчают предположительный диагноз.
Наибольшим диагностическим значением обладают те MAP, которые не встречаются у здоровых. От внимания врача не должны ускользать и недооцениваться специфические черты лица, конечностей, цвет кожи и волос, наличие депигментаций и пигментных пятен. На первом этапе обследования главное - выделить тех больных, которые нуждаются в более детальном и специализированном обследовании.
Краниостеноз
• Врожденные синдромы с краниостенозом:
акродизостоз, с. Аперта, с. Карпентера, с. Крузона, с. Пфейфера.
• Плоский затылок:
с. Аперта, с. Карпентера, с. Дауна, с. Опитца, ото-палато-дигитальный с, трисомия 18, с. Целльвегера.
• Задержка закрытия большого родничка:
с. Аперта, атиротоксический гипотиреоидизм, клайдокраниальный дизостоз, с. Дауна, с. Халлерманна-Штраиффа, с. Марото-Лами, с. несовершенного костеобразования, с. прогерии, псевдовитамин D-дефицитный рахит, с. Робена, триплоидия, трисомия 13,18, с. Целльвегера.
• Выбухающий фронтальный бугор:
с. Альберса-Шенберга, базально-клеточный невус, с. Крузона, генерализованный ганглиозидоз, с. Халлерманна-Штраиффа, с. Гурлера, с. Маршалла, отопалато-дигитальный с, с. Пфейфера, с. Робена, с. Рубинштейна-Тейби, с. Рассела-Сильвера, трисомия 8.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга"
Оглавление темы "Врожденные синдромы":- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и мочеполовыми нарушениями
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и неврологическими нарушениями
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями кожи, волос, ногтей
- Умственная недостаточность при поражениях эмбриона, плода
- Краниостеноз и связанные наследственные, врожденные пороки
- Врожденные синдромы с большими и малыми аномалиями головного мозга
- Врожденные синдромы с аномалиями лица
- Врожденные синдромы с аномалиями носа
- Врожденные синдромы с аномалиями глаз
- Врожденные синдромы с аномалиями верхней и нижней челюсти