Клиника галактоземии и степени ее тяжести

Клинические проявления галактоземии изучались многими авторами. Известно, что тяжелые формы галактоземии имеют яркую клиническую картину уже в первые дни жизни. Выражается она в расстройствах пищеварения и резких признаках интоксикации (отказ от кормления, рвота, понос, гипотрофия).

В первые дни жизни появляется также выраженная и стойкая желтуха, сопровождающаяся увеличением размеров печени. Считается, что желтуха у больных галактоземией чаще всего наступает преимущественно за счет увеличения концентрации прямого билирубина (В. Л. Таболин). Однако нередко желтуха печеночного происхождения, для которой характерно преобладание прямого билирубина, сочетается с гемолитической желтухой, так как при галактоземии снижается осмотическая стойкость эритроцитов. При этом картина крови напоминает эритробластоз.

Fontaine считает, что желтуха при галактоземии у детей периода новорожденности обусловлена нарушением процесса конъюгации билирубина в печени, а впоследствии связана с нарушениями его экскреции.
Постепенно у больного галактоземией прогрессируют признаки печеночной недостаточности. Развитие сосудистых коллате-ралей и асцита наблюдается на 2—3-м месяце жизни, в этот же период обнаруживается сплепомегалия. Нарастают явления токсикоза и эксикоза, нередко вследствие замедления свертывания крови отмечаются кровоизлияния па коже и слизистых оболочках (Isselbacher).

Органы и системы при галактоземии

Рано обнаруживается задержка психомоторного развития, которая с возрастом становится все более выраженной. Однако, по данным Donnell и соавт., она не достигает таких крайних степеней, как при фенилкетонурии. Уже при рождении ребенка может выявиться двусторонняя катаракта, развитие которой связано с токсическим влиянием галактозы и ее метаболитов па плод во внутриутробном периоде, по чаще катаракта возникает па 4—7-й недоле жизни. Нередко наличие катаракты своевременно не устанавливается вследствие сложности офтальмологического обследования маленького ребенка.

Вначале катаракта представляет собой лишь точечные изменения фетального ядра хрусталика или только капсулы, а в дальнейшем возможно развитие ядерных или слоистых катаракт (Gitzelmann и соавт.). По данным Wilson и Donnell, катаракта вовлекает эмбриональные и фетальные ядра и бывает зональной или ламеллярной.

Терминальные фазы болезни характеризуются глубокой дистрофией (кахексией), признаками печеночной недостаточности и наслоением вторичных инфекций. Формы средней тяжести отличаются меньшей выраженностью признаков поражения печени, центральной нервной системы и глаз. Известны моносимптомныо формы, диагноз которых представляет большие затруднения. При этом у больных может обнаруживаться только умственная отсталость или катаракта, или непереносимость молока.

Степени тяжести галактоземии

Л. И. Ермакова и соавт., наблюдавшие 15 больных с клинически выраженной формой галактозомии, определили частоту клинических проявлений и предложили рабочую классификацию заболевания.

Отмеченные клинические проявления наблюдались у детей, диагноз заболевания у которых был поставлен поздно: только 4 ребенка были в возрасте до 1 года. Этим, в частности, объясняется высокая частота поражения ЦНС и сравнительно редкие проявления желтухи.

По данным Donnell и соавт., частота симптомов галактоземии у детей более раннего возраста такова: гепатомегалия — 100%, желтуха — 58%, катаракта — 45%, рвота — 41 %, асцит — 36%, спленомегалия — 9 %.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример галактоземии у ребенка"

Оглавление темы "Болезни обмена у детей":
  1. Поражение печени при гомоцистинурии
  2. Примеры гомоцистинурии у детей
  3. Обмен углеводов у детей и его регуляция
  4. Методы обследования обмена углеводов у детей
  5. История открытия галактоземии
  6. Варианты галактоземии и их причины
  7. Клиника галактоземии и степени ее тяжести
  8. Пример галактоземии у ребенка
  9. Обследование при галактоземии - диагностика
  10. Диспансерное наблюдение за детьми с галактоземией

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: