Обычно пангипопитуитарная карликовость встречается спорадически, но описано минимум 20 родословных с большим числом пораженных [Rimoin, Schimke]. Диагноз пангипопитуитарной карликовости подтверждается дефицитом гормона роста и других гормонов гипофиза. Наследственные формы патологии следует дифференцировать от других форм недостаточности гипофиза, например, обусловленных опухолью, которые до гормональной индукции беременности требуют соответствующего лечения.

Чаще всего с дефицитом гормона роста сочетается недостаточность секреции гонадотропина, что приводит к гипогонадотропному гипогонадизму. Следующими по частоте стоят дефицит АКТГ и ТТГ [Brasel et al., Rimoin et al.]. Дефицит гормонов вариабелен как между семьями, так и в пределах одной семьи, однако недостаточность гормона роста и гонадотропина бывает у всех пораженных членов семьи [Rimoin et al.].

Поражение сибсов обоего пола и высокая частота кровного родства их родителей свидетельствуют о том, что патология обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. В то же время описана и рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой форма [Rimoin, Schimke].

С помощью гипоталамических либеринов исследовано еще слишком мало больных, чтобы можно было судить, где локализуется дефект — в гипоталамусе или в гипофизе. Вполне возможно, что локализация дефекта в разных семьях разная.

Если это действительно так, то в недалеком будущем недостаточность гонадотропина у реагирующих на ЛЛГ индивидуумов можно будет лечить периодическими вливаниями последнего. А до тех пор развития вторичных половых признаков можно добиться половыми стероидами и, если больная женщина хочет забеременеть, индуцировать овуляцию экзогенными гонадотропинами.

В детском возрасте для обеспечения нормального роста необходим экзогенный очищенный гормон роста человека. Лечение половыми стероидами начинают тогда, когда больная готова к этому эмоционально и дополнительное лечение уже не может неблагоприятно повлиять на окончательный рост. При отсутствии секреции надпочечниковых стероидов и тиреоидина показана заместительная терапия и этими гормонами.

У больных с недостаточностью гормона роста могут быть нормальные беременность и лактация [Rimoin et al.]. Если заместительная терапия продолжается и во время беременности, никаких особенных трудностей не должно возникнуть.

Несмотря на адекватное лечение, дефицит гормона роста может сохраняться, женщина остается небольшого роста и у нее может быть узкий таз. В таких случаях придется прибегнуть к кесареву сечению, так как ребенок почти наверняка будет нормального размера. Значительное число детей, рожденных больными женщинами, окажутся гетерозиготными носителями мутантного гена.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гистиоцитоз Х при беременности - течение, прогноз"

1. Гипогликемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
2. Болезнь гиалиновых мембран (БГМ) у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
3. Гипокальциемия у новорожденных от беременных с сахарным диабетом
4. Интеллект потомства у беременных с сахарным диабетом
5. Физиология гипофиза при беременности (изменение функции)
6. Беременность при изолированном дефиците гонадотропина
7. Семейная карликовость (асексуальный ателиоз) при беременности - течение, прогноз
8. Гистиоцитоз Х при беременности - течение, прогноз
9. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля при беременности - течение, прогноз
10. Синдром аменореи—галактореи при беременности - течение, прогноз