Снижение активности глюкозо-6-фосфатазы (ЕС 3.1.3.9) служит причиной наследующегося аутосомно-рецессивно нарушения, называемого болезнью Гирке. Дефект клинически проявляется в раннем возрасте увеличением печени, ожирением, мышечной слабостью, увеличением почек, гиперлипидемией с ксантоматозом, гиперурикемией и подагрой, а также геморрагическим диатезом, связанным, по-видимому, с нарушением функции тромбоцитов.
Характерна гипогликемия, которая может быть выражена в разной степени и увиться причиной судорог. Дети отстают в росте. Описаны почечные нарушения и смерть в результате уремии [Howell].

Такие больные иногда доживают до зрелого возраста и как мужчины, так и женщины способны к воспроизведению потомства. Нам не известны случаи тщательного исследования во время беременности. Имеется несколько указаний на как будто бы неосложненные беременности у больных, однако ферментативный диагноз представлен не везде, особенно в более старых сообщениях [van Crevald, Jeune et al., Sidbury, неопубликованное наблюдение].

Alepa и сотр. описали 35-летнюю пациентку, у которой были 2 нормальные беременности, завершившиеся рождением нормальных детей; беременности протекали с анемией и пиелонефритом, роды в обоих случаях сопровождались «обильной» кровопотерей. Holling сообщил о больной женщине 26 лет, у которой в I триместре произошел самопроизвольный выкидыш. Вторая беременность в возрасте 29 лет привела к токсемии, из-за которой пришлось на 8-м месяце беременности сделать кесарево сечение; массивного кровотечения не отмечено.

Масса тела ребенка равнялась 1560 г и на вид он был нормальный. После родов менструации оставались редкими и лактация не наступила. Впоследствии у этой больной развились подагра и уремия.

Беременные с болезнью Гирке теоретически предрасположены к различным тяжелым осложнениям. Поражение почек должно повышать риск токсикоза. Из-за низкорослости чаще потребуется кесарево сечение. Оперативные или вагинальные роды могут сопровождаться массивной кровопотерей.

Гипогликемические судороги, хотя у взрослых они бывают редко, могут стать причиной повреждения плода. Беременность на фоне выраженного поражения почек чревата еще более выраженным нарушением почечной функции. Для более точного определения риска необходимо расширить клиническую и метаболическую информацию о течении и исходах беременностей у больных.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности