Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Наследственный дефицит протромбина чрезвычайно редок. К 1971 г. в мировой литературе описан только 21 подтвержденный случай [Girolami]. В ранние сообщения часто включали больных, у которых в последующем находили дефицит других факторов, в частности V, VII, X.

Патология обусловлена нарушением продукции белка протромбина, однако дефект, по-видимому, не полный, поскольку у большинства гомозиготных больных протромбин определяется в количестве, составляющем 10—15% от нормального уровня.

а. Клинические особенности. Клинические проявления болезни легкие, включают кровотечения из слизистых оболочек, склонность к образованию синяков, меноррагии, кровотечения после экстракции зубов. Случаи гемартрозов не описаны.

б. Лабораторные данные. На наличие гипопротромбинемии указывает удлинение ПТВ при нормальных уровнях факторов V, VII и X и фибриногена. Однако в менее тяжелых случаях ПТВ может быть нормальным. Диагноз подтверждается двуступенчатым определением протромбина.

Свертываемость крови в норме

в. Генетика. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей мутантного гена симптомы почти или вовсе отсутствуют.

г. Беременность. У здоровых женщин во время беременности уровень протромбина не изменяется [Kasper et al.], однако о случаях беременности у больных женщин сообщений не было.
У матери больного ребенка, которая гетерозиготна по мутантному гену, не должно быть геморрагических проявлений. Однако риск рождения ею еще одного больного ребенка от того же отца составляет 1 : 4.

д. Пренатальный диагноз. Поскольку у нормальных детей при рождении уровни протромбина низкие, вряд ли определение последнего в крови плода позволит четко поставить диагноз.

е. Плод и новорожденный. О влиянии гипопротромбинемии на плод информация отсутствует. Как и при дефиците других факторов протромбинового комплекса, после первого дня может быть кровотечение, не прикращающееся под влиянием витамина К. Подтвердить диагноз трудно из-за нередко низкого уровня протромбина у здоровых новорожденных.

ж. Лечение. В лечении обычно нет необходимости, но заместить недостающий фактор можно свежезамороженной плазмой или концентратом протромбинового комплекса. Витамин К не оказывает терапевтического воздействия.

Диспротромбинемия. Описаны 2 семьи с нормальным количеством, но нефункционального протромбина. Протромбин Кардеза [Shapiro et al.] и протромбин Барселона [Josso et al.] определяются иммунологическими методиками, но обладают низкой свертывающей активностью. Протромбин Барселона описан при состоянии и гетерозиготности и гомозиготности, протромбин Кардеза — только у гетерозиготных носителей мутантного гена.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: