Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
Гипофосфатазия наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется низким содержанием в сыворотке крови щелочных фосфатов, повышенной экскрецией с мочой фосфоэтаноламина и нарушением формирования костей, гистологически сходным с нарушениями при рахите [Fraser, Kozlowski et al.].
Болезнь подразделяют на формы в соответствии с возрастом появления первых симптомов. Многие больные рождаются с нарушениями, несовместимыми с жизнью. В других случаях болезнь проявляется в детском возрасте рахитом. У отдельных больных проявлениями болезни вплоть до зрелого возраста являются лишь остеомаляция, ломкость костей и плохие зубы. Известны 3 случая успешного завершения беременности у женщин, страдающих взрослой формой болезни [Bethune, Dent, Pimstone et al.].
В одном случае прибегли к родоразрешению кесаревым сечением из-за узкого таза. Дети родились нормальными.
Критериями для пренатального диагноза, поставленного в одном случае, послужили выявленное с помощью ультразвука отсутствие оссифицированных структур у плода, нормальное содержание -а-фетопротеина в амниотической жидкости, исключающее анэнцефалию, и отсутствие в амниотической жидкости щелочной фосфатазы [Benzie et al.]. У абортированного плода обнаружены выраженные деформации костей.
Состояние гетерозиготного носительства мутантного гена характеризуется субнормальными концентрациями щелочной фосфатазы в сыворотке крови и высокими уровнями фосфоэтаноламина в моче. Полагаться на определение щелочной фосфатазы у матери следует с осторожностью, так как во время беременности уровень фермента повышается за счет появления в ее кровотоке щелочной фосфатазы плода.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Цистинурия при беременности - течение, прогноз"
Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":- Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
- Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
- Цистинурия при беременности - течение, прогноз
- Цистиноз при беременности - течение, прогноз
- Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
- Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
- Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
- Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
- Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
- Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз