Примерно 1-5% детей с идентифицированной гиперфенилаланинемией (ГФА) в рамках неонатального скрининга имеют вторичную ГФА, связанную с недостаточностью тетрагидробиоптеринового (ВН4) кофактора ФАГ в большей степени, чем с внутренним дефектом самой ФАГ.

Различные дефекты метаболизма птерина на пути синтеза ВН4 могут вести к его недостаточности. Дифференциальная диагностика детей с недостаточностью ВН4 от детей с ФКУ является критически важной, так как ВН4 является также кофактором для двух других гидрокислаз ароматических аминокислот, - тирозиновой гидроксилазы и триптофановой гидроксилазы, требующихся для биосинтеза нейротрансмиттеров - допамина, норэпинефрина и серотонина. При отсутствии соответствующего лечения недостаточность ВН4 ведет к умственной отсталости и тяжелым неврологическим нарушениям.

Лечение ВН4 и заместительная терапия недостаточности нейротрансмиттеров лучше, чем только диетическое лечение. Определение птериновых метаболитов в моче является наиболее часто используемым методом дифференциации птериновых дефектов от ФКУ у детей, выявленных в рамках неонатального скрининга.

Другие патогенетические механизмы гиперфенилаланинемии (ГФА)

Специфическое повышение уровня Фен в период новорожденности может быть транзиторным. Оно может ассоциироваться с недоношенностью, хотя в большей части случаев остается неясным. Вторичная ГФА, вызванная болезнями печени, наиболее заметная при тирозинемии 1 типа и галактоземии, также может выявляться неонатальным скринингом.

При положительном результате скрининг-теста у ребенка проводится определение концентрации фенилаланина и тирозина в венозной крови на амино-анализаторе (или другими методами) для окончательного решения вопроса о переводе его на диету с ограниченным содержанием Фен (белковые гидролизаты типа «Лофеналак», смеси аминокислоттипа «Тетрафен», «ПАМ-УНИВЕСАЛЬНЫЙ» и другие).

Методы молекулярной диагностики ФКУ пока не получили широкого распространения вследствие множественности вариантов мутаций данного гена при фенилкетонурии.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления"

1. Методы диагностики фенилкетонурии - проявления
2. Методы диагностики гиперфенилаланинемии (ГФА) - проявления
3. Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления
4. Пренатальная диагностика наследственных болезней плода беременной в России
5. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников из-за недостаточности 21-гидроксилазы (ВГКН-21)
6. Алгоритм пренатального мониторинга беременной для профилактики наследственных болезней
7. Профилактика врожденных пороков развития у плода при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении)
8. Редукция плодов при многоплодной беременности - показания, сроки
9. Возможности определения отцовства у плода до родов - пренатальное определение отцовства
10. Внутриутробная коррекция врожденных пороков развития плода