Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение

Гидроксипролинемия — редкое аутосомно-рецессивно наследующееся нарушение обмена гидроксипролина, а именно: первой ступени его окисления [Scriver].

Из 4 описанных к настоящему времени больных 2 умственно отсталы; 2 других — сибсы с нормальным интеллектом, у одной из них обнаружен узловой зоб, но во всех других отношениях она здорова [Pelkonen Kivirikko].

Все 3 ее детей (2 девочки и 1 мальчик) как будто бы вполне здороры. Страдающий гидроксипролинемией брат этой женщины имеет сына и дочь; оба ребенка клинически нормальны.

Гидроксипролин

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ":
  1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
  2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
  4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
  6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: