Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
Печень и селезенка вовлекаются в патологический процесс при многих наследственных заболеваниях обмена веществ.
Явления цирроза печени и желтухи обнаруживаются у детей с болезнью Ниманна-Пика, врожденном лактатацидозе, синдроме Альпера и болезни Вильсона-Коновалова.
Следует также иметь в виду, что при целом ряде наследственных заболеваний обмена веществ печень также вовлекается в патологический процесс, хотя не всегда обнаруживается ее увеличение. Так, при ФКУ методом световой и электронной микроскопии выявляются значительные нарушения метаболизма печеночной ткани, признаки тканевой гипоксии, нарушения окислительной и белково-синтетической функции, перегрузка ткани липидами, высоким содержанием гликогена, гиперплазия митохондрий и эндоплазматической сети.
При гомоцистинурии также обнаруживаются значительные структурные изменения паренхимы печени. Световая микроскопия свидетельствует о диффузной белково-зернистой и вакуольной дистрофии, о расстройствах внутрипеченочного кровообращения, о внутрипеченочном холестазе, электронная микроскопия - о признаках дезорганизации тонкой структуры цитоплазмы гепатоцитов.
Более грубые изменения структуры печени выявляются при мукополисахаридозах и гликогенозе.
Гепатоспленомегалия при наследственных энцефалопатиях
Резкое увеличение | Умеренное увеличение | Небольшое увеличение |
Болезнь Ниманна-Пика
Gm1 -ганглиозидоз Болезнь Гоше Болезнь Фарбера Гликогенез (II тип) Церамид-лактозил Липидоз Болезнь Чедиака-Хигаси |
Врожденный лактатацидоз
Болезнь Целльвегера Фукозидоз Аспартилглюкозаминурия Муколипидоз (II тип) Галактоземия Аргинин-янтарная ацидурия Болезнь Танжера Болезнь Вильсона-Коновалова Мукополисахаридоз (I, II, III типы) |
Болезнь Аустина
Маннозидоз Синдром Альпера Орнитинтранскарбамилазная недостаточность Гомоцистинурия |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
- Причины мышечной гипотонии у детей
- Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
- Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
- Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
- Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
- Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
- Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
- Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
- Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)