Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей

Печень и селезенка вовлекаются в патологический процесс при многих наследственных заболеваниях обмена веществ.

Явления цирроза печени и желтухи обнаруживаются у детей с болезнью Ниманна-Пика, врожденном лактатацидозе, синдроме Альпера и болезни Вильсона-Коновалова.

Следует также иметь в виду, что при целом ряде наследственных заболеваний обмена веществ печень также вовлекается в патологический процесс, хотя не всегда обнаруживается ее увеличение. Так, при ФКУ методом световой и электронной микроскопии выявляются значительные нарушения метаболизма печеночной ткани, признаки тканевой гипоксии, нарушения окислительной и белково-синтетической функции, перегрузка ткани липидами, высоким содержанием гликогена, гиперплазия митохондрий и эндоплазматической сети.

При гомоцистинурии также обнаруживаются значительные структурные изменения паренхимы печени. Световая микроскопия свидетельствует о диффузной белково-зернистой и вакуольной дистрофии, о расстройствах внутрипеченочного кровообращения, о внутрипеченочном холестазе, электронная микроскопия - о признаках дезорганизации тонкой структуры цитоплазмы гепатоцитов.

Более грубые изменения структуры печени выявляются при мукополисахаридозах и гликогенозе.

Гепатоспленомегалия при наследственных энцефалопатиях

Резкое увеличение Умеренное увеличение Небольшое увеличение
Болезнь Ниманна-Пика
Gm1 -ганглиозидоз
Болезнь Гоше
Болезнь Фарбера
Гликогенез (II тип)
Церамид-лактозил
Липидоз
Болезнь Чедиака-Хигаси
Врожденный лактатацидоз
Болезнь Целльвегера
Фукозидоз
Аспартилглюкозаминурия
Муколипидоз (II тип)
Галактоземия
Аргинин-янтарная ацидурия
Болезнь Танжера
Болезнь Вильсона-Коновалова
Мукополисахаридоз (I, II, III типы)
Болезнь Аустина
Маннозидоз
Синдром Альпера
Орнитинтранскарбамилазная недостаточность
Гомоцистинурия

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Основные причины судорог у новорожденных и грудных детей
  2. Причины мышечной гипотонии у детей
  3. Причины нарушений зрения при наследственных болезнях у детей
  4. Причины нарушений слуха при наследственных болезнях у детей
  5. Причины гепатоспленомегалии при наследственных болезнях у детей
  6. Причины нефропатий при наследственных болезнях у детей
  7. Причины дыхательных нарушений при наследственных болезнях у детей
  8. Причины сердечно-сосудистых болезней при наследственных болезнях у детей
  9. Причины изменений кожи и волос при наследственных болезнях у детей
  10. Акутальность и показания для медико-генетического консультирования (МГК)

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: