Частые генетические заболевания детей РФ. Уродства и их причины

Невозможно передать словами ту боль, которую испытывает мать, понимающая, что её малыш, долгожданный и любимый, родился не таким, как все. Наличие у ребенка уродств и других генетических заболеваний приводит многих родителей в шок и заставляет пойти на отказ от такого ребенка. При этом некоторые уродства - это вовсе не крест на жизни таких детей. Многие из этих малышей развиваются ничуть не хуже здоровых и вполне могут стать полноценными членами общества, работать, обеспечивать себя и даже создавать семьи. Какие генетические заболевания чаще всех встречаются в нашей стране, в чем их причины и как предотвратить развитие уродств?

Наследственные и ненаследственные заболевания

Заболевания делятся на 2 типа: наследственные и ненаследственные. Первые могут передаваться из поколения в поколение, например всем известная гемофилия - неспособность крови к свертыванию. Причина этого - наличие определенного гена. Гены - это частицы, которые отвечают за развитие всех признаков человека: от цвета глаз до размеров сердца. Среди генов есть и те, которые своим присутствием вызывают определенные заболевания, при этом они могут передаваться детям от их родителей, поскольку являются "закрепленными".

Наследственные болезни обусловлены наличием спонтанных мутаций - изменений в структуре гена. Эти мутации могут быть вызваны различными факторами: радиацией, химическими соединениями. Такие генетические изменения возникают единично - только у конкретного человека, они не устойчивы и следующим поколениям не передаются.

генетические уродства

Врожденные уродства

Самым распространенным является уродство, в народе называемое "заячья губа и волчья пасть". Оно представляет собой расщелину в небе верхней челюсти и в верхней губе, они могут возникать как одновременно, так и по отдельности. Сегодня этот дефект устраняется хирургическим путем: расщелина закрывается, и на губу накладываются швы, стягивающие желобок. Устранять такое уродство нужно обязательно, поскольку его наличие мешает нормальному грудному вскармливанию, развитию зубов и речи. Однако интеллект детей с такой патологией ничуть не страдает.

Еще одним распространенным уродством является недоразвитие в той или иной степени верхних или нижних конечностей, что опять же на умственных способностях не сказывается. Отсутствовать могут кисти рук, верхние конечности полностью, одна рука или несколько пальцев, а нижние конечности в таком случае остаются лишь в "зачаточном" состоянии и передвигаться на них невозможно. Однако такие люди приспосабливаются и могут обслуживать себя даже без протезов.

Кроме этого бывают и более серьёзные пороки развития, мешающие нормальной функции организма, среди них неразделившиеся близнецы, акрания - серьезное недоразвитие черепа, гидроцефалия - наличие жидкости в полости черепа и другие, правда, встречаются они несколько реже. Сегодня все эти пороки можно увидеть при ультразвуковом исследовании, тогда перед родителями встает вопрос о сохранении такой беременности. Однако некоторые уродства возникают уже после рождения.

Генетические заболевания, характеризующиеся отставанием в развитии

Есть также ряд врожденных генетических заболеваний, сопровождающихся нарушением интеллекта и характерным внешним видом. Самым распространенным и известным является синдром Дауна. Такие дети отстают в умственном развитии, но в целом они могут развиваться и познавать мир, при правильном подходе и работе с ними, пусть и медленнее других. Обычно такие люди в состоянии обслуживать себя самостоятельно, выполнять нехитрую работу и нормально жить под присмотром со стороны родственников.

Синдром Патау - самое тяжелое врожденное заболевание, 95% детей, страдающих им, погибают в первые годы жизни, а тем, кому удалось выжить страдают от глубокой идиотии. Синдром Патау включает целый ряд пороков - физическое и умственное недоразвитие, пороки развития сердца, нарушение зрения, кисты в щитовидной железе и почках, нарушающие их работу, недоразвитие репродуктивной системы.

генетические уродства

Причины врожденных уродств

Причины и механизмы возникновения почти половины врожденных заболеваний и уродств ученым неизвестны до сих пор. Однако выделяют ряд общих факторов, которые абсолютно точно могут провоцировать появление мутаций - изменений в генах.

Первыми в списке таких факторов стоят химические соединения. Алкоголь, никотин и наркотические вещества отрицательно влияют на развитие эмбриона, особенно в первом триместре беременности.

То же можно сказать и о лекарственных препаратах, влияние многих из них на формирование плода изучено не полностью. Ярким тому примером является "талидомидная катастрофа", произошедшая в период с 1956 по 1962. Её причиной стало лекарство "Талидомид", которое рекомендовали беременным как успокоительное и снотворное. Итогом стало рождение 12 000 "талидомидных детей" по всему миру, страдающих от недоразвития верхних конечностей, глаз и мимических мышц.

Относиться к приему витаминов также нужно строжайшим образом, поскольку избыток витамина А оказывает тератогенный эффект - вызывает аномалии развития, равно как и серьезный недостаток витаминов и микроэлементов.
Ряд инфекционных заболеваний, таких как краснуха, цитомегаловирус и некоторые другие, могут передаваться от матери плоду и вызывать развитие у него уродств, приводить к гибели.

Радиоактивное излучение негативно влияет на генетический аппарат матери и ребенка, вызывая врожденные аномалии.
Все яйцеклетки женщины закладываются и формируются в яичниках еще в период ее эмбрионального развития, они больше не образуются в течение жизни и не обновляются как мужские сперматозоиды. Это значит, что все яйцеклетки подвергаются негативным воздействиям со стороны окружающей среды, неправильного образа жизни, алкоголя, никотина, плохого питания. Все это может привести к нарушению генетического аппарата яйцеклетки и развитию из нее нездорового ребенка. Помните об этом и защищайте себя и своих будущих детей от лишних отрицательных влияний - лучше предотвратить, чем лечить.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."

Материал подготовлен 11.08.2013 - редакторами сайта MedicalPlanet


Оглавление темы "Современные теории старения":
1. Современные теории старения. Теории старения Медавара и Захера
2. Теории старения Шмальгаузен и Биддера. Проблемы сравнительной геронтологии
3. Содержание нуклеиновых кислот у трепангов разного возраста
4. РНК и ДНК в различных возрастных группах. Возрастная биохимия
5. Содержание ферментов в различных возрастных группах. Липиды возрастных групп
6. Старение высших организмов. Виды смерти
7. Компоненты старения. Бессмертие человека

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: