Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей

Сложность диагностики врожденных и наследственных синдромов объясняется не только редкостью встречаемости отдельных нозологических форм, но и фенотипическим сходством генетически гетерогенной патологии. Или иначе, наследственная патология какбы имитируетхорошо известную врачам ненаследственную патологию.

Если внимательно рассматривать детей, изображенных на фотографии, то можно прийти к выводу, что на ней представлены три ребенка с одним и тем же заболеванием.

Действительно, их объединяет низкий рост и значительные скелетные деформации. И первое, о чем подумает консультирующий одного из этих детей врач, что речь идет о нелеченном или плохо леченном витамин D-дефицитном рахите, т. е. о хорошо известном заболевании, лечение которого не представляет трудностей.

И в этом кроется ошибка, так как все эти три ребенка имеют разные заболевания, с разным патогенезом и, естественно, разными методами диагностики и лечения. Эти генетические заболевания фенотипически только похожи на витамин D-дефицитный рахит.

Они получили в литературе иной термин «рахитоподобные заболевания». Таким образом, на рисунке представлены дети не с одним и тем же заболеванием, а с тремя разными: на рис. А-ребенок с витамин D-зависимым рахитом, на рис. Б - ребенок с витамин D-резистентным рахитом, а на рис. В - ребенок с почечно-канальцевым ацидозом.

Рахитоподобные заболевания у детей
Рахитоподобные заболевания у детей.
(А) -Ребенок 3-х лет с витамин D-зависимым рахитом,
(Б) -Ребенок 8 лет с витамин D-резистентным рахитом,
(В) -Ребенок 3-х лет с почечно-канальцевым рахитом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
  2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
  3. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков
  4. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
  5. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
  6. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
  7. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
  8. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
  9. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
  10. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: