Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри

Периферическая нервная система нередко вовлекается в патологический процесс у детей с болезнями обмена. К ним относятся болезнь Рефсума, семейная амилоидная полиневропатия, порфирия, болезнь Чедиака-Хигаси, болезнь Базена-Корнцвейга, макроглобулинемия Вальденштрема, болезнь Танжера и др.

1. Болезнь Рефсума (полиневрологическая атаксия). Манифестация заболевания происходит на 10-м году жизни: нарастает атаксия и полиневрит (парестезии, анестезии, парезы и параличи дистальных отделов конечностей). Происходят значительные изменения зрения (сужение полей зрения, его остроты, фотофобия, слепота).

Понижается слух, появляются костные дисплазии, ихтиозиформные изменения кожи. В спинномозговой жидкости повышено содержание белка, в сыворотке крови - содержание меди, церулоплазмина, фитиновой кислоты и трансаминаз; в моче повышено содержание мукополисахаридов.

Смерть обычно наступает от респираторных расстройств. При патоморфологическом обследовании обнаруживают фиброзные утолщения и инфильтрацию мягких мозговых оболочек, жировую дегенерацию периферических нервов и клеток передних рогов спинного мозга и др. В печени находят пенистые клетки.

В основе заболевания лежат нарушения липидного обмена - дефект альфа-окисления фитола или фитиновой кислоты. В сыворотке крови и мочи повышено содержание фитиновой кислоты. Тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводится с атаксией Фридрейха, интерстициальным невритом Дежерина-Сотта, болезнью Русси-Леви, болезнью Танжера, амиотрофией Шарко-Мари и инфекционно-аллергическими невритами.

2. Болезнь Танжера (семейный а-липопротеиновый дефицит). Манифестация заболевания в возрасте 8-16 лет: обнаруживаются желто-оранжевые миндалины, гепатоспленомегалия, полиневриты, мышечная слабость, парестезии. Холестерин и фосфолипиды плазмы крови снижены, отсутствуют а- и бета-фракции липопротеина. Обнаруживается отличающийся по своим антигенным свойствам Т-а-липопротеин.

При гистологическом исследовании в тканях миндалин, печени и других органов находят пенистые клетки с высоким содержанием холестерина. Генез заболевания неясен. Тип наследования — А/Р. Дифференциальный диагноз проводят с семейным дефицитом лецитина, семейными амилоидными полиневритами.

3. Болезнь Андерсона Фабри (церамидтригексозидоз) является врожденным метаболическим заболеванием, связанным с дефицитом лизосомального энзима а-галактозидазы А. Манифестация заболевания происходит в подростковом возрасте: на коже и слизистых оболочках появляются сосудистые узелки красного цвета. Наиболее частая локализация - губы, щеки, подмышечная впадина, живот, мошонка, концевые фаланги пальцев.

Наблюдаются изменения в радужной оболочке глаз, помутнение роговицы, «симптом медной проволоки» на глазном дне, гиперемия дисков зрительных нервов, катаракта. Наряду с этим имеются изменения почек (вплоть до уремии), сердца (миокардит), боли в конечностях и животе, возможен полиневрит. В тканях многих органов находят скопление фосфолипидов и церамидтригексозидоза. В основе заболевания -снижение или полное отсутствие церамидтригексозидазы (а-галактозидазы).

Тип наследования — рецессивный, сцепленный сХ-хромосомой. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Рендю-Ослера, ангиокератомой Мибелли, гомоцистинурией.

Глазное дно при болезни Рефсума

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
  2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
  3. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков
  4. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
  5. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
  6. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
  7. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
  8. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
  9. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
  10. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: