Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония

1. Болезнь Шпильмейера-Фогта (юношеский цероидлипофусциноз). Манифестация заболевания происходит на 5-10 году жизни, иногда - на 12-13-м. Первые симптомы: прогрессирующая потеря зрения и снижение интеллекта.

В последующем формируется спастический тетрапарез, появляются экстрапирамидные и бульбарные расстройства, дизартрия, судороги и полимиоклонии, церебральная атаксия, слепота. Смерть наступает спустя 10-15 лет от начала заболевания.

При патоморфологическом обследовании находят более или менее выраженные признаки атрофии мозга. В клетках нервной системы и внутренних органов снижена концентрация сфингомиелина, в мыщцах и костях накапливаются ганглиозиды Gm2 и липопигмент типа липофусцина. Тип наследования — А/Р. Патогенез остается неясным.
Дифференциальный диагноз проводится с пигментной дегенерацией сетчатки и всеми юношескими формами энцефалопатии, сопровождающимися судорогами и деменцией.

2. Юношеская невропатическая болезнь Гоше с миоклонической эпилепсией и деменцией (вариант детской формы болезни Гоше). Манифестация заболевания наступаете возрасте 7-10 лет: судороги, измененное поведение (беспричинный крик, агрессия), миоклонус, мышечная слабость, атаксия, снижение интеллекта, нарушения речи, интенционный тремор и атаксия, гиперрефлексия, увеличенная селезенка. Клетки Гоше обнаруживаются в печени, селезенке и в костном мозге. Тип наследования — А/Р.

3. Доброкачественная семейная полимиоклония. Манифестация заболевания у детей старших возрастов и подростков: судороги, миоклонус, возможна церебральная атаксия и хореоатетоз. Интеллект сохранен. Тип наследования —А/Р.

Синдром Шпильмейера-Фогта

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
  2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
  3. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков
  4. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
  5. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
  6. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
  7. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
  8. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
  9. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
  10. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: