Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз

Существует множество форм дисгенезии половых желез, при которых изменен кариотип.

Синдром чистой дисгенезии половых желез, описанный Sohval, обычно диагностируют при кариотипе XX или XY. Больные имеют женский фенотип, они нормального или высокого роста, с признаками полового инфантилизма и отсутствием стигм, характерных для синдрома Тернера.

Внутренние и наружные половые органы гипоплазированы. У некоторых больных обнаруживают пигментные родимые пятка, легкую косолапость и пятна цвета кофе с молоком. Обычно такие больные впервые обращаюстя к врачу по поводу первинчой аменореи и у них находят высокий уровень циркулирующих гонадотропинов и низкую концентрацию циркулирующего эстрогена.

Дисгенезия половых желез при кариотипе XX, наследуемая как аутосомно-рецессивный признак, отличается от тестикулярной феминизации кариотипом (при тестикулярной феминизации— XY), а от изолированного дефицита гонадотропинов — высоким содержанием гонадотропинов в сыворотке крови и моче [Simpson et al.]. Лечение состоит в заместительном введении эстрогена — прогестерона. Гонадэктомию делать не надо.

Дисгенезию половых желез при кариотипе XY, которая наследуется, как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный или ограниченный мужским полом аутосомно-доминантный признак, можно дифференцировать от тестикулярной феминизации на основе наличия матки и маточных труб [Epstein et al.].

В половых железах признаки тестикулярной дифференцировки обычно отсутствуют, но высокая вероятность развития опухоли, как правило дисгерминомы или гонадобластомы, заставляет профилактически делать гонадэктомию [Teter, Boczkowski, Manuel et al.]. Даже при отсутствии других признаков избытка андрогенов часто бывает клиторомегалия. Описано несколько больных с выраженным вирилизмом, и, как теперь показано, источником избытка адрогенов являются остаточные половые железы [Rose et al., Judd et al.].

Возможность вирилизации диктует удаление желез, как только поставлен диагноз. Этим больным показана заместительная терапия эстрогеном — прогестероном.

Учитывая данные о том, что у индивидуумов с дисгенезией половых желез на 20-й неделе внутриутробного развития набор зародышевых клеток нормальный, но утрачивается к моменту рождения [Singh, Carr], можно допустить редкую возможность наступления беременности в случае кариотипа 46,ХХ и разрушения не всех оогоний.

Если такое случится, беременность должна протекать нормально. В действительности, описано даже несколько случаев беременности у женщин с линиями клеток 45, ХО [Reyes et al.].

Синдром Тернера
Синдром Тернера

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Синдром Прадера-Ламбарта-Вилли при беременности - течение, прогноз
  2. Синдром поликистоза яичников (ПКЯ) при беременности - течение, прогноз
  3. Семейный гипертекоз при беременности - течение, прогноз
  4. Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз
  5. Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз
  6. Функция надпочечников при беременности - физиология
  7. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) при беременности - течение, прогноз
  8. Дефицит 21-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  9. Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  10. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: