Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности

Качественные изменения молекулы фибриногена называют дисфибриногенемиями. Плазма больного, гомозиготного по мутантному гену, содержит нормальное количество фибриногена, который, однако, не превращается в фибрин в присутствии фермента тромбина. У гетерозигот есть и нормальный и измененный фибриноген.

Описано 26 семей с дисфибриногенемией, общее число больных в которых составляет 103 [Mammen]. По аналогии с гемоглобинопатиями каждый измененный фибриноген получает наименование города, в котором он обнаружен [Beck]. Функциональное изменение охарактеризовано в 24 из 26 семей, и его можно определить по фазе образования фибрина, в которой проявляется нарушение функции.

При 6 аномальных фибриногенах нарушается I, или протеолитическая, фаза, в которой тромбин отщепляет фибринопептид А от цепи А—а и фибрино-пептид В от цепи В—b, образуя фибрин-мономеры. При 17 аномальных фибриногенах нарушена фаза полимеризации, когда фибрин-мономеры агрегируются, образуя фибриновую сеть [Mammen]. Суть молекулярного дефекта пока выяснена только для фибриногена Детройт и заключается в замене одной аминокислоты [Blombask et al.].

а. Клинические особенности. Дисфибриногенемии проявляются по-разному. Только в 13 из 26 описанных семей у больных был геморрагический диатез, обычно легкий, в виде склонности к появлению синяков, длительной кровоточивости минимальных травм, растрескивания ран и меноррагий. В 3 семьях болезнь проявлялась тромбозами [Menache].

б. Лабораторные данные. Количественные показатели измененных фибриногенов варьируют в зависимости от примененного метода определения. Преципитация и иммунологические методики дают нормальные показатели, тогда как тесты, основанные на образовании сгустка в присутствии тромбина, показывают более или менее измененные результаты в зависимости от конкретного дефекта, свойственного данной семье, и от того, гомозиготен или гетерозиготен больной по мутантному гену.
ПТВ, ЧТВ и время свертывания цельной крови могут быть и нормальны и снижены, но тромбиновое время и время рептилаза изменены всегда.

Свертываемость крови в норме

в. Генетика. Мутантные гены лежат на аутосомах и одинаково часто встречаются у мужчин и женщин. У большинства описанных индивидуумов наряду с измененными молекулами фибриногена присутствовали и нормальные, что свидетельствует о гетерозиготности по мутантному гену. Только в одной семье с фибриногеном Детройт четко доказано гомозиготное состояние [Mammen et al.].

г. Беременность и плод. Информация о влиянии обсуждаемых изменений на беременную женщину и плод, а также о возможности пренатальной диагностики отсутствует.

д. Лечение. Данных о необходимости и эффективности лечения легких симптомов дисфибриногенемии не имеется.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: