Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков

Ранняя диагностика прогрессирующих наследственных энцефалопатий крайне трудна. Это объясняется тем, что дети довольно длительный период развиваются нормально. Первые симптомы настолько неспецифичны, что не позволяют сразу же отнести их к признакам наследственных заболеваний, медленно, но неуклонно прогрессирующих.

Дифференциально-диагностические трудности не уменьшаются с увеличением продолжительности заболевания, так как в клинической симптоматике превалируют тяжелые и сходные психоневрологические расстройства: умственная отсталость, спастический тетрапарез и др. Пытаясь найти для врача более или менее объективные ориентиры, исследователи предлагают из существующих для этих заболеваний симптомокомплексов выделить ряд симптомов.

метаболические энцефалопатии детей-подростков
Частота встречаемости признака: (+++) - очень часто или постоянно; (++) - часто; (+) - редко; (±) - очень редко.

Таким образом, дифференциальный диагноз предлагается осуществлять не только путем сравнения симптомокомплексов разных нозологических форм, но и по наличию отдельных ведущих симптомов: экстрапирамидные знаки, атаксия, судороги, миоклония, полиневриты.

Атаксия при метаболических энцефалопатиях

На втором этапе обследования больных этой группы возможности лабораторной диагностики резко ограничены (диагноз базируется только на клинических симптомах и результатах морфологических исследований мозга). Так, окончательный диагноз 13 нозологических форм становится очевидным только при сопоставлении клинических изменений и патоморфологических находок (№№2,3,4,5,6,7, 10,11,14,16, 17, 18, 21).
В диагностике остальных 13 заболеваний могут быть использованы результаты биохимических и морфологических исследований.

Судороги и миоклонус при метаболических энцефалопатиях

Обращает на себя внимание, что целый ряд заболеваний, при которых выявлен биохимический дефект, не имеют подробной клинической характеристики и рекомендаций по коррекции нарушений метаболизма. Прежде всего, это объясняется их редкостью и небольшим числом наблюдений.

Полиневритические формы метаболических энцефалопатий

Необходимо отметить, что многие врожденные нарушения обмена в неонатальном периоде протекают весьма остро с явлениями метаболической декомпенсации, ацидозом, рвотой, респираторными расстройствами. Эта симптоматика имитирует часто острый инфекционный процесс и о наследственных заболеваниях обмена даже не возникает подозрений, ни в клинике, ни на секции.

Биохимия при метаболических энцефалопатиях

Характер клинических изменений носит смешанный характер. Помимо неврологических расстройств обнаруживается целый комплекс тяжелых изменений различных органов и систем, т.е. заболевания носят полиорганный характер (сочетание первичных и вторично наступающих расстройств). Это позволяет такую патологию рассматривать как раздел нейропедиатрии.

Ферменты при метаболических энцефалопатиях

Истинная частота этой группы заболеваний, протекающих остро в неонатальном периоде, остается неясной, так как большая часть из них практически не диагностируется. Исключение могут составлять те патологические состояния, при которых происходит утрата ранее приобретенных способностей.

Редкость большинства нозологических форм и необходимость располагать широкой гаммой биохимических и других, не менее сложных, диагностических методов, не позволяют надеяться на раннюю диагностику. В связи с чем огромное значение, особенно в больших городах, приобретают централизованные диагностические лаборатории, обслуживающие все имеющиеся в городе лечебные учреждения.

Костный мозг и клетки крови при метаболических энцефалопатиях

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу"

Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":
  1. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезнь Шпильмейера-Фогта, детская форма болезни Гоше, семейная полимиоклония
  2. Метаболические энцефалопатии детей-подростков: болезни Рефсума, Танжера, Андерсона Фабри
  3. Дифференциация метаболических энцефалопатий детей-подростков
  4. Принципы диагностики наследственных заболеваний по фенотипу
  5. Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) - фенотип, диагностика
  6. Фенотипы рахитоподобных заболеваний у детей
  7. Витамин Д-резистентный рахит (ВДРР) - фенотип, диагностика
  8. Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) - фенотип, диагностика
  9. Почечно-канальцевый ацидоз (ПКА) - фенотип, диагностика
  10. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (ТДФ) - фенотип, диагностика

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: