Дифференциальная диагностика болезни Марфана

При наличии типичных, четко отграниченных клинических форм дифференциальный диагноз между болезнью Марфана и фенотипически сходными заболеваниями может но представлять существенных трудностей.

Однако они неизбежно возникают при попытке разграничения болезни Марфана от гомоцистинурии и болезни Марфана с неполной пенетрантностыо признаков от воронкообразной деформации грудной клетки и подвывиха хрусталиков, сочетающихся с другими симптомами (Л. П. Семячкина, Ю. И. Барашнев, Л. II. Семячкипа и соавт.). В связи с этим Л. II. Семячкина предложила выделять несколько клинических вариантов гено- и фенокопий болезни Марфана.

Нарушения опорно-двигательного аппарата и синдром Марфана

Принимая во внимание существующие трудности в проведении дифференциального диагноза болезни Марфана с фено- и генокоииями, были разработаны соответствующие клинические критерии дифференциальной диагностики.

Сердечно-сосудистые болезни и синдром Марфана

При дифференциальной диагностике фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний большое значение следует придавать нарушениям обмена веществ соединительной ткани и обмена аминокислот.
Наши исследования показали, что болезнь Марфана, несмотря на яркость клинических симптомов, в основном диагностируется поздно, когда у детей развиваются необратимые и тяжелые инвалидизирующне расстройства. Симптомы болезни бывают настолько выраженными, что нередко одни из них (доминирующий) рассматривается как признак самостоятельного заболевания (например, врожденная воронкообразная деформация грудной клетки или подвывих хрусталиков). В связи с этим больные с болезнью Марфана наблюдаются и лечатся преимущественно у врачей-ортопедов или окулистов.

Нарушения зрения и синдром Марфана

Поздняя диагностика болезни Марфана объясняется не только недостаточным знакомством педиатров с этим наследственным заболеванием, по и его прогредиентным течением. Полный комплекс характерных симптомов болезни обнаруживается на разных этапах постнатальной жизни. Тем не менее, ранняя диагностика болезни Марфана возможна. При этом большая роль принадлежит генеалогическим данным.

Психоневрология и синдром Марфана

Внимание педиатров должно быть обращено на такие симптомы у больных детей и их родственников, как арахнодактилия, деформация грудной клетки, сердечно-сосудистые расстройства, изменение зрения, и сочетанпо этих симптомов. В семьях, где уже имелись больные с болезнью Марфана (родители, дедушки, бабушки и др.), существует высокий риск (50—75%) рождения детей с аналогичным заболеванием.

Своевременный диагноз болезни Марфана позволяет вести научно обоснованное медико-генетическое консультирование и прогнозирование, предупреждая о высоком риске повторного рождения больных в семье. Под нашим наблюдении находились несколько семей, в которых было более 3 детей с болезнью Марфана. Возможно, что правильная и своевременная ориентация родителей привела бы к разумному ограничению деторождения.

Биохимические изменения при синдроме Марфана

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Заболевания соединительной ткани у детей":
  1. Болезни соединительной ткани у детей
  2. Мукополисахаридозы (МПС) у детей - причины, типы
  3. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) у детей - причины, клиника
  4. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) у детей - причины, клиника
  5. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) у детей - причины, клиника
  6. Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) у детей - причины, клиника
  7. Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) у детей - причины, клиника
  8. Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами) у детей - причины, клиника
  9. Болезнь Марфана у детей - причины, клиника
  10. Дифференциальная диагностика болезни Марфана

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: