Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)

Прогредиентный характер заболевания вызывает значительные трудности и при проведении дифференциально-диагностических мероприятий. До сих пор остается дискутабельным вопрос: какие симптомы, обнаруживаемые у больных, являются первичными и вторичными? Если предположить, что в основе заболевания лежат генетически детерминированные нарушения обмена веществ (ферментопатия), то тогда большинство обнаруживаемых симптомов при синдроме ЛМББ (кроме полидактилии) вторичны, как это бывает, например, при ФКУ или гомоцистинурии.

Действительно, принимая во внимание свойственное этому заболеванию резко выраженное ожирение, проявляющееся уже на первом году жизни, можно предположить, что в основе мозговых расстройств лежат нарушения жирового обмена.

При них нервная система особенно часто вовлекается в патологический процесс, и в клинической картине ее изменения выступают на первый план, как, например, при болезни Ниманна — Пика, Тея — Сакса и др. Обнаруживаемое при этом расширение III желудочка мозга может быть результатом атрофических изменений в гипоталамической области, что в значительной мере позволяет объяснить не только склонность к ожирению, развитию пигментной дегенерации сетчатки, но и возникновение нарушений в половой сфере.

В этой связи несомненный интерес могут представить исследования В. М. Пахомовой и Т. И. Туркиной, изучавших метаболиз липопротеидов у детей при двух патологических состояниях, при которых ожирение является общим кардинальным симптомом: синдроме ЛМББ и конституционально-экзогенном ожирении. В связи с тем, что при ожирении имеется патологическая направленность повышенного перехода углеводов в жир, исследования производились по только натощак, но и на фоне нагрузки глюкозой.

Для определения липопротеидов сыворотки крови использовался диск-электрофорез в полиакриламидном геле по методу Кальке и Вандерберга в модификации Е. Я. Маграчевой с последующей денсистометрней основных фракций (пре-b-, b- и а-липопротеидов). Обследовано 25 больных с конституационально-экзогенным ожирением II—III степени и 28 — с синдромом ЛМББ различной степени выраженности. Кровь бралась утром натощак после 12—14-часового ночного голодания. Затем дети получали нагрузку глюкозой (1 г на 1 кг массы тела), повторные заборы крови производились через 30 и 180 мин.

Исследование липопротеидов проводилось в день взятия крови. Содержание в сыворотке крови отдельных фракций липопротеидов (кроме хиломикронов) выражалось в процентах, определялось также соотношение а- и р-липопротеидов.

Cиндром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

У больных с конституционально-экзогенным ожирением выявлялось два типа изменений липопротеидограмм. Первый тип характеризовался высоким содержанием а-фракций липопротеидов (среднее содержание а-липопротеидов — 54 %, р-липопротеидов — 46 %, соотношение а- и b-липопротеидов — больше единицы). Второй тип липопротеидограмм, отмеченный у меньшего числа больных, отличался более низким содержанием а-липопротеидов и соответственно более низким (в два раза) коэффициентом а/b-липопротеидов.

У больных с синдромом Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) изменения липопротеидограмм оказались более выраженными, но, как и у больных с ожирением, в количественном и качественном отношении они были неодинаковыми. Так, в одной группе больных а-фракция была значительно снижена и соотношение а- и b-липопротеидов колебалось от 0,8 до 0,4, в другой группе это соотношение приближалось к единице, в третьей — а-фракция липопротеидов была почти в два раза выше b-фракции.

При сопоставлении толерантности к глюкозе и динамики липопротеидов в течение стандартного глюкозотолераптного теста отмечалась зависимость количественного изменения фракций липопротеидов и их соотношения на .30-й и 180-й минутах от характера сахарной кривой. При гипоинсулинемическом типе гликемической кривой изменения фракций липопротеидов были незначительны. При гиперинсулинемическом типе кривой наблюдалось значительное увеличение b-липопротеидов к 30-й минуте и соответственно уменьшение коэффициента а/b-липопротеидов.

Таким образом, при ожирении конституционально-экзогенной этиологии и при наследственно обусловленном синдроме ЛМББ обнаруживаются дислипопротеидемии, свидетельствующие о нарушении метаболизма транспортных форм липидов. Для уточнения характера этих нарушений необходимо использовать комплекс современных клинико-биохимических исследований. Несомненный интерес представляет изучение а-липопротеидной фракции, которая в одних случаях имеет тенденцию к снижению или является очень низкой, в других — значительно превышает нормальный уровень.

Дифференциация синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ)

Возможно, эта разница обусловлена существованием этапов эволюции адипозогенотипа у детей и наличием на разных этапах неоднозначных дефектов липидного метаболизма.

Можно полагать, что нарушения углеводно-липидного обмена при изученных заболеваниях связаны как с самой генотипической структурой патологического процесса, так и с этапами его фотокопирования.

Следует иметь в виду, что синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) фенотипически имеет большое сходство с целым рядом других патологических состояний. Поэтому при наличии такого симптома, как ожирение, обязательно принимаются во внимание конституционально-экзогенное ожирение, а также эндокринное и церебральное ожирение. Наряду с этим проводится разграничение наследственных форм пигментного ретинита с группой заболеваний, сопровождающихся церебро-ретиналышм синдромом (наследственные макуло-церебральные дегенерации Тея — Сакса, Шпильмайера — Фохта), с наследственными мозжечковыми атаксиями (Refsum-сипдром, болезнь Фридрейха), с синдромом Басена — Корнцвейта, с синдромом Кокейна — Нейли.

При этом не следует, однако, забывать об инфекционных поражениях глаз и центральной нервной системы (токсоплазмоз, туберкулез, сифилис).

При резко выраженном гипогенитализме в плане дифференциальной диагностики следует иметь в виду первичный и вторичный гипогенитализм, сочетающийся с ожирением и умственной отсталостью.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)"

Оглавление темы "Патология обмена липидов у детей":
  1. Критерии диагностики гиперлипопротеидемии I типа у детей
  2. Пример гиперлипопротеидемии I типа у ребенка
  3. Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ) - причины, эпидемиология
  4. Клиника и проявления синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  5. Пример синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  6. Диагностика и дифференциация синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  7. Лечение синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  8. Методы диагностики синдрома Лоуренса—Муна—Барде—Бидля (ЛМББ)
  9. Компоненты соединительной ткани и их значение
  10. Метаболиты соединительной ткани и их оценка

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: