Методы диагностики наследственных рахитоподобных заболеваний

Контингент детей для специального обследования на рахитоподобные заболевания:
1) дети с клиникой витамин D-дефицитного рахита и отсутствием эффекта от обычной антирахитической терапии витамином D,
2) наличие в семье ребенка или одного из родителей, больного рахитоподобным заболеванием,
3) наличие у ребенка костных деформаций нижних конечностей варусного или вальгусноготипа,
4) дети из семей с нарушением фосфорно-кальциевого обмена.

Клинико-лабораторные и функциональные методы, используемые в диагностике рахитоподобных заболеваний

1. Биохимические методы для оценки фосфорно-кальциевого обмена и выявление рахитоподобных заболеваний:
а) качественные пробы:
• проба Сулковича - на гиперкальциурию
• проба с нингидрином на бумаге (spot-test) на гипераминоацидурию
• проба с индикаторными бумажками рН мочи
• проба Бенедикта и проба Гайнесса - на глюкозу и редуцирующие вещества мочи

б) количественные методики:
• содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови и моче - метод Бриггса
• общее содержание кальция в сыворотке крови и мочи - флюорометрический метод или с помощью анализатора Comlab-20 (Финляндия)
• содержание ионизированного кальция в сыворотке крови — исследование с помощью ионоселективных электродов (Radiometer ICA) или анализатора Na/K/Ca Analyser Medica (США)
• активность щелочной фосфатазы крови - с помощью стандартных наборов фирмы Human (ФРГ) на анализаторе Autuhumanalyzer900S+ (ФРГ)
• аминокислоты крови и мочи - метод хроматографии, высоковольтного электрофореза, аминоанализаторы (Hitachi и др.),
• равновесие кислот и оснований крови - метод Сигаарда-Андерсена (аппарат Аструпа)
• рН мочи - метод ионометрии
• уровень титруемых кислот мочи - титрационный метод
• уровень паратиреоидного гормона в крови - радиоиммунологический метод (в норме 8-74 пг/мл)
• определение уровней кальцитонина в крови — радиоиммунологический метод (менее 19 пг/мл)
• определение содержания остеокальцина в крови (в норме 13-43 нг/мл)

2. Лабораторные методы для оценки функционального состояния почек:
• креатинин мочи и клиренс эндогеного креатинина (фильтрацинная функция)
• почечная экскреция фосфатов (клиренс фосфатов мочи (в норме 0,1 -0,25 мл/с), исследование порога реабсорбции фосфатов (в норме более 85 %)
• суточная экскреция кальция, аминокислот, глюкозы
• проба Зимницкого (концентрационная функция)
• определение азота мочевины крови и экскреция аммиака с мочой (азотовы-делительная функция)
• микроскопия мочевого осадка, проба Каковского-Аддиса, Нечипоренко, Амбурже)

3. Рентгено-радиологические и функциональные методы для оценки состояния костной ткани и почек:
• рентгенография трубчатых костей
• радиоизотопное исследование трубчатых костей
• экскреторная урография
• цистоуретрография
• радиоизотопная ренография и динамическая нефросцинтиграфия
• ультразвуковое исследование почек
• эхоостеометрия трубчатых костей и позвоночника

Выделяются две диагностические программы: минимальная и максимальная.

Рахитоподобные заболевания у детей
Рахитоподобные заболевания у детей.
(А) -Ребенок 3-х лет с витамин D-зависимым рахитом,
(Б) -Ребенок 8 лет с витамин D-резистентным рахитом,
(В) -Ребенок 3-х лет с почечно-канальцевым рахитом.

Диагностическая программа для выявления витамин D-резистентного рахита

Минимальная программа (для детских поликлиник) включает:
• сбор генеалогических данных (наличие аналогичного заболевания у родителей и родственников),
• рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей (активность процесса),
• проведение пробы Сулковича,
• определение суточной экскреции кальция с мочой Максимальная программа (для детских стационаров) включает:
• определение показателей кальция и фосфора крови,
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой,
• определение показателей активности щелочной фосфатазы сыворотки крови,
• исследование уровней кальция и фосфора крови у родителей,
• УЗИ почек

Диагностическая программа для выявления витамин D-зависимого рахита

Минимальная программа (для детских поликлиник) включает:
• сбор генеалогических данных (наличие кровнородственных браков, рахитических деформаций у родителей и родственников),
• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, тест на пролин, иод-азидная проба на цистин),
• рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей (активность процесса),
• проведение пробы Сулковича

Максимальная программа (для детских стационаров) включает:
• определение показателей кальция и фосфора крови,
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой,
• определение показателей активности щелочной фосфатазы сыворотки крови,
• определение клиренса эндогенного креатинина,
• УЗИ почек

Диагностическая программа для выявления болезни де Тони-Дебре-Фанкони

Минимальная программа (для детских поликлиник) включает:
• клинический анализ мочи (протеинурия, лейкоцитурия, эритроцитурия),
• рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей (активность процесса),
• проведение пробы Сулковича,
• проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на аминоазот, тест на пролин, иод-азидная проба на цистин),
• скрининг-тест на глюкозурию (глюко-тест)

Максимальная программа (для детских стационаров) включает:
• определение показателей кальция и фосфора крови,
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой,
• определение уровней калия и натрия в крови,
• проведение пробы Зимницкого,
• исследование суточной экскреции глюкозы с мочой,
• определение остаточного азота и мочевины крови,
• УЗИ почек

Диагностическая программа для выявления почечного канальцевого ацидоза

Минимальная программа (для детских поликлиник) включает:
• обнаружение рахитических деформаций,
• сбор анамнестических данных (ранняя смерть детей отхронической почечной недостаточности, мочекаменная болезнь, низкорослость),
• определение характера реакции мочи в утренней порции, определение суточного количества принятой жидкости и выделенной мочи за сутки,
• проведение пробы Сулковича

Максимальная программа (для детских стационаров) включает:
• определение рН мочи,
• определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой,
• определение остаточного азота и мочевины крови,
• определение равновесия кислот и оснований крови,
• проведение экскреторной урографии,
• УЗИ почек

Специальные исследования, проводимые для уточнения диагноза нозологической формы рахитоподобного заболевания
• определение уровней паратиреоидного гормона в сыворотке крови (в норме 8-74 пг/мл)
• определениеуровнейкальцитонинавкрови (в норме менее 19 пг/мл)
• определение содержания остеокальцина в крови (в норме 13-43 нг/мл)
• исследование показателей 25-OH-D-3 и 1,25(OH)D-3 в крови (в норме 20-40 нг/мл)
• определение плотности костной ткани с использованием метода остеоденситометрии (методы указаны ниже)

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Скрининг наследственных и врожденных заболеваний":
  1. Методы диагностики фенилкетонурии - проявления
  2. Методы диагностики гиперфенилаланинемии (ГФА) - проявления
  3. Скрининг на врожденный гипотиреоз - проявления
  4. Скрининг на муковисцидоз - проявления
  5. Скрининг на адреногенитальный синдром - проявления
  6. Скрининг на галактоземию - проявления
  7. Скрининг на гомоцистинурию - проявления
  8. Методы диагностики наследственных болезней липидов
  9. Методы диагностики наследственных болезней соединительной ткани
  10. Методы диагностики наследственных рахитоподобных заболеваний

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: