Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Дефицит фактора V (проакселерин) описал впервые в 1942 г. Owren, который назвал это состояние парагемофилией. С тех пор описано более 80 случаев [Melliger, Duckert]. Природа заболевания состоит, по-видимому, в отсутствии продукции белка, так как антисыворотка к V фактору человека не нейтрализуется плазмой гомозигот [Feinstein et al., Fratantoni et al.].

1. Клинические особенности. Дефицит фактора V приводит к легкой кровоточивости, проявляющейся кровотечениями из слизистых оболочек, включая носовые и желудочно-кишечные кровотечения, и кровоизлияниями в кожу. Операции или травма сопровождаются более серьезными кровотечениями. Гемартроз не характерен. Меноррагии могут быть довольно сильными.

2. Лабораторные данные. Удлинены ПТВ, ЧТВ и время свертывания цельной крови. Подтвердить диагноз можно специфическим определением V фактора с использованием плазмы, искусственно лишенной этого фактора или взятой от человека, страдающего этим заболеванием. У некоторых больных с дефицитом V фактоpa удлинено также время кровотечения [Rizza].

3. Генетика. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. У гетерозиготных носителей мутантного гена с уровнем фактора V, составляющим 35—50% от нормы, обычно отсутствуют какие бы то ни было клинические симптомы.

Факторы свертывания крови
Факторы свертывания крови

4. Беременность. Уровень фактора V у здоровых женщин во время беременности изменяется мало [Kasper et al., Nilsson, Kullander]. Информация о беременности у больных женщин скудна.
Если у гетерозиготной женщины до беременности не было никаких симптомов, ожидать необычного кровотечения не приходится. Риск рождения ею второго больного ребенка от того же отца составляет 1:4.

5. Пренатальный диагноз. Диагноз в принципе возможно поставить пренатально путем исследования пробы крови плода, так как, согласно имеющимся данным, V фактор определяется ранее 15-й недели внутриутробного развития [Hathaway].

6. Плод и новорожденный. Данных о влиянии дефицита V фактора на плод не имеется. Диагностировать дефицит можно уже при рождении, а его клинические проявления должны быть аналогичны таковым при геморрагической болезни новорожденного.

7. Лечение. Эпизоды кровотечения поддаются терапии только свежезамороженной плазмой.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: