Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Дефицит фактора XII (фактор Хагемана) — это лабораторный диагноз, не всегда сопровождающийся геморрагическими симптомами. Его впервые обнаружили Ratnoff и Colopy у больного по фамилии Hageman, подвергнутого обычному предоперационному скринингу. С тех пор описано более 100 случаев, но возможно аномалия встречается чаще, так как ее, как правило, обнаруживают случайно.

1. Клинические особенности. Для людей даже с полным отсутствием фактора XII кровоточивость чрезвычайно не характерна. Не бывает ни спонтанных кровотечений, ни кровотечений после хирургических вмешательств. Изредка появлялись сообщения о кровотечениях у женщин в связи с рождением ребенка или экстракцией зуба, но их трудно объяснить исключительно дефицитом фактора XII.

Egeberg описал 4 норвежские семьи, у членов которых с уровнем XII фактора, равным примерно 1/2 от нормального, отмечалась легкая склонность к кровоточивости и повышенная частота инсультов. Патология в этих семьях, по-видимому, существенно отличается от описанной выше и ее больше никто не встречал.

2. Лабораторные данные. Изменены ЧТВ, потребление протромбина, время свертывания цельной крови и образования тромбопластина, тогда как протромбиновое время нормальное. Специфическое определение XII фактора подтверждает диагноз.

Факторы свертывания крови
Факторы свертывания крови

3. Генетика. В большинстве семей патология наследуется аутосомно-рецессивно; уровень фактора XII у гомозигот по мутантному гену составляет менее 1 % от нормы. Гетерозиготное носительство характеризуется уровнем фактора, равным 25— 60% от нормы, и может быть диагностировано только специфическим определением.

Bennett и сотр. описали семью как (будто бы с аутосомно-доминантным наследованием. Брат и сестра с уровнем фактора XII ниже 1% имели детей с таким же уровнем фактора XII от не состоящих в родстве между собой супругов с нормальными уровнями фактора XII.

В то же время у некоторых других представителей той же родословной уровень XII фактора был промежуточным, таким, как у гетерозиготных носителей рецессивного гена. Это указывает на неполную пенетрантность признака, если он действительно доминантный.

4. Беременность. Относительно уменьшения или увеличения содержания XII фактора у здоровых женщин во время беременности имеются прямо противоположные утверждения [Biland Duckert, Wold Health Organization].

Патологического кровотечения во время беременности и родов у женщин с дефицитом фактора XII ожидать не приходится.

5. Плод и новорожденный. У новорожденного уровень фактора XII низок, но к 14-му дню достигает нормы, свойственной взрослым [Kurkcuoglu, McEltresh]. Необходимости в пренатальной диагностике не должно быть, так как дефицит протекает бессимптомно.

6. Лечение. Лечить это состояние обычно не надо.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: