Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Фактор XIII (фибринстабилизирующий фактор) необходим для перекрестного сшивания фибрин-мономеров и образования стабильного тромба. При его отсутствии образующийся тромб мягкий, легко отпадает, что сопровождается возобновлением кровотечения уже после того, как вроде бы наступил гемостаз. Первого больного, мужчину, описали Duckert и сотр.. Болезнь встречается довольно редко.

1. Клинические особенности. Для болезни характерно как будто бы нормальное свертывание после травмы и возобновление кровотечения через 24—36 ч, продолжающееся в течение нескольких дней. Раны заживают медленно, образуя большие рубцы. Кровоизлияния без травмы обычно не возникают, но описаны внутричерепное кровоизлияние и кровотечение из желудочно-кишечного тракта. Может возникать и гемартроз, но без остаточной инвалидизации.

2. Лабораторные данные. Результаты всех обычных тестов на свертывание при этом заболевании нормальные. Дефицит фактора XIII можно заподозрить, когда появляющийся сгусток мохнатый и рыхлый. Диагноз подтверждается, если фибриновый сгусток, полученный из рекальцифицированной плазмы, быстро растворяется в 5 М растворе мочевины или 1% монохлоруксусной кислоте. Количество XIII фактора можно определить с помощью флюоресценции.

3. Генетика. Болезнь обычно наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Во многих из описанных семей имели место кровнородственные браки. У некоторых гетерозиготных носителей мутантного гена снижен уровень фактора в плазме [Lorand et al.].
По мнению Ratnoff и Steinberg, в некоторых семьях, где болеют только мужчины, наиболее веротяно наследование, сцепленное с Х-хромосомой. До окончательного решения вопроса следует иметь в виду возможность обоих типов наследования [McDonagh et al.].

Факторы свертывания крови
Факторы свертывания крови

4. Беременность. У здоровых женщин во время беременности уровень XIII фактора снижается [Coopland et al.]. При наличии заболевания последнее может проявиться впервые послеродовым кровотечением [Czapek]. Описан также случай самопроизвольного выкидыша из-за сильного децидуального кровотечения [Fischer et al.]. У гетерозиготных по мутантному гену женщин кровоточивости быть не должно.

5. Пренатальный диагноз. Об уровне XIII фактора в плазме крови плода ничего не известно, поэтому вероятность прена-тального диагноза неясна.

6. Плод и новорожденный. Как указано выше, среди прочих возможных опасностей для плода имеется риск самопроизвольного выкидыша. Каковы специфические опасности для пораженного плода, неизвестно.
Уровень фактора XIII у здорового новорожденного довольно низок. Он повышается до уровня взрослых людей к концу 1-го месяца жизни. Диагноз можно поставить с уверенностью только в том случае, если концентрация фактора чрезвычайно низкая. Самым частым симптомом поражения является кровотечение из пупочной ранки. Могут быть также склонность к образованию синяков и внутричерепное кровоизлияние.

7. Лечение. Принятым способом лечения является переливание свежезамороженной плазмы. В ФРГ производят лиофилизи-рованный концентрат, но в США его нет.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: