Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременности

Дефицит фактора XI (плазменный предшественник тромбопластина — ППТ) встречается у мужчин и женщин, чаще всего евреев. Нарушение обусловлено, по-видимому, дефицитом белка, так как определяемое количество антигена пропорционально активности фактора XI.

1. Клинические особенности. При дефиците фактора XI кровоточивость обычно выражена в легкой степени, чаще всего проявляется носовыми и менстуральными кровотечениями. Нарушение нередко выявляют при постановке скринирующих тестов в связи с предстоящей операцией, либо в связи с кровотечением после малого хирургического вмешательства или экстракцией зуба. Гемартроз не характерен.

2. Лабораторные данные. Дефицит фактора XI вызывает удлинение ЧТВ и изменение потребления протромбина. Время свертывания цельной крови может быть удлиненным и нормальным. Специфическое определение фактора XI с использованием изначально дефицитной или искусственно истощенной плазмы подтвердит диагноз.

3. Генетика. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. При гомозиготности по мутантному гену уровень фактора XI составляет менее 20% от нормы, при гетерозиготности — 30—65% и клинически проявления обычно отсуствуют.

Факторы свертывания крови
Факторы свертывания крови

4. Беременность. У здоровых женщин к концу последнего триместра беременности уровень фактора XI может снижаться до 60—70% от нормы [Hilgarner, Smith, Nossel et al.]. Согласно имеющимся данным, у (больных бывает кровотечение в родах [Czapek]. Если женщина гетерозиготна по мутантному гену и уровень фактора XI у нее не ниже 20% нормы, кровотечения во время родов ожидать не следует. Вероятность болезни у потомков двух гетерозигот составляет 1:4.

5. Пренатальный диагноз. Поскольку уровень фактора XI при рождении низок, пренатальная диагностика поражения плода затруднена.

6. Плод и новорожденный. О влиянии дефицита фактора XI на плод ничего не известно, но учитывая легкость самого заболевания, оно не должно быть выраженным.
Диагноз при рождении осложняется низкими уровнями фактора XI, иногда выявляемыми у здоровых новорожденных. Его содержание в плазме медленно повышается в первые 60 дней жизни, а у некоторых детей достигает уровня, свойственного здоровым взрослым, только к концу 9-го месяца [Hilgartner, Smith]. Поражение может проявиться у новорожденного кровотечением после обрезания или травмы.

7. Лечение. Обычно это заболевание лечат свежезамороженной плазмой.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности"

Оглавление темы "Патология коагуляции при беременности":
  1. Дисфибриногенемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  2. Гипопротромбинемия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  3. Дефицит проакселерина (фактора V) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  4. Дефицит фактора VII (проконвертина) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  5. Дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  6. Дефицит фактора XI у женщин и мужчин - прогноз беременност
  7. Дефицит фактора XII (Хагемана) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Дефицит фактора XIII (фибринстабилизирующего фактора) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефициты факторов Флетчера, Фитцджеральда у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Синдромы Бернара — Сулье, Альпорта у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: