Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз

Для девочек с редким синдромом дефицита 17а-гидроксилазы, которые доживают до возраста, когда у них должно было бы быть половое созревание, характерны половой инфантилизм с первичной аменореей и повышение концентрации в сыворотке крови и моче гонадотропинов [Biglieri et al., Goldsmith et al., Mallin].

Повышенный синтез ДОК предрасполагает таких больных к развитию гипертензии с гипокалиемическим алкалозом. Кроме того, при этом синдроме повышен уровень прогестерона в сыворотке крови. Все перечисленные нарушения в совокупности, включая повышенную концентрацию в сыворотке прогестерона и гонадотропинов, гипертензию с гипокалиемическим алкалозом, исчезающую под влиянием заместительной терапии глюкокортикоидами, служат основаниями для постановки диагноза.

Исследование ткани яичников, биопсированной у 2 девочек с этим синдромом, выявило присутствие множества больших кист и примордиальных фолликулов без какого-либо упорядоченного созревания фолликулов [Mallin]. Учитывая наличие фолликулов в яичниках, не исключено, что при своевременном диагнозе и соответствующем лечении такие больные будут способны к зачатию.

В чем именно должно заключаться лечение, не вполне ясно. Возможно, необходимо прибегнуть к имплантатам эстрогенов в яичник. Поскольку уровень эстрадиола в фолликулярной жидкости по крайней мере в 1000 раз выше, чем в сыворотке крови [McNatty et al.], и у обезьян после введения диэтилстильбэстрола в один яичник наступила овуляция, тогда как в другом не было признаков стимуляции после лечения малыми дозами гонадотропина (G. Hodgen, личное сообщение), подобный подход сулит надежду.

Дефицит 17а-гидроксилазы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Эндокринная патология и беременность":
  1. Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  2. Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз
  3. Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
  4. Вирилизация при беременности - течение, прогноз
  5. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
  6. Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз
  7. Врожденная гипоплазия надпочечников при беременности - течение, прогноз
  8. Болезнь Аддисона при беременности - течение, прогноз
  9. Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз
  10. Гиперпаратироз при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: