Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз

Чрезвычайно редкую форму врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН) — дефицит 20,22-десмолазы, который наследуется как аутосомно-рецессивный признак, — называют также липоидной гиперплазией, благодаря тому, что при ней увеличенные надпочечники содержат большое количество пенистых клеток, нагруженных холестерином.

Для больных характерны выраженная надпочечниковая недостаточность и высокая смертность, несмотря на как будто бы адекватную заместительную терапию стероидами и натрием. Однако описаны и случаи длительного выживания больных [Camacho et al.]. У больных женщин наружные половые органы нормальные, а у больных мужского пола — женские наружные половые органы и мужская система протоков.

Пораженным необходимо заместительное лечение и глюко- и минералокортикоидами. Если так же, как надпочечники, поражены яичники, оставшимся в живых девочкам в период пубертата потребуется, по-видимому, заместительное лечение эстрогенами. Исходя из наших современных представлений, индуцировать овуляцию у больных женщин почти невозможно.
Поскольку яичники тем не менее должны содержать жизнеспособные яйцеклетки, не исключено, что в будущем появятся подходящие методы индукции овуляции.

Дефицит 20-десмолазы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Эндокринная патология и беременность":
  1. Дефицит 17а-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  2. Дефицит 20,22-десмолазы при беременности - течение, прогноз
  3. Дефицит 18-гидроксистероид дегидрогеназы при беременности - течение, прогноз
  4. Вирилизация при беременности - течение, прогноз
  5. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН)
  6. Карцинома надпочечника при беременности - течение, прогноз
  7. Врожденная гипоплазия надпочечников при беременности - течение, прогноз
  8. Болезнь Аддисона при беременности - течение, прогноз
  9. Синдром Шмидта при беременности - течение, прогноз
  10. Гиперпаратироз при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: