Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз

Фермент 11 b-гидроксилаза свойствен, по-видимому, только надпочечникам человека. Он необходим для последнего этапа биосинтеза кортизола и кортикостерона. Поскольку альдостерон синтезируется из кортикостерона, при дефиците этого фермента резко снижена продукция не только кортизола, но и альдостерона.

Уровень 11-дезоксикортизола и 11-дезоксикортикостерона (ДОК) в плазме повышены, так как они непосредственно предшествуют ферментативному блоку. Кроме того, повышена экскреция с мочой тетрагидропроизводных двух указанных стероидов и экскреция 11-дезокси-17-кетостероидов, что в целом приводит к увеличению содержания в моче суммарных 17-кетостероидов.

У больных с дефицитом 11b-гидроксилазы развиваются артериальная гипертензия из-за гиперпродукции ДОК и вирилизация из-за повышенной продукции андрогенов надпочечниками. Так же как при дефиците 21-гидроксилазы, могут быть ускоренный соматический роет в детском возрасте и конечная низкорослость в результате преждевременного закрытия эпифизов.
Увеличение клитора и преждевременная андрогенизация сочетаются с отсутствием вторичных женских половых признаков и менструаций.

Лечение состоит в заместительном введении глюкокортикоидов, достаточном, чтобы подавить избыточную секрецию АКТГ. Как и при других формах врожденной гиперплазии надпочечников, чрезмерное введение глюкокортикоидов может затормозить линейный рост. В заместительной терапии минералокортикоидами нет необходимости, так как гиперпродукция ДОК компенсирует недостаток альдостерона.

Дефицит 11-бета-гидроксилазы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Синдром Прадера-Ламбарта-Вилли при беременности - течение, прогноз
  2. Синдром поликистоза яичников (ПКЯ) при беременности - течение, прогноз
  3. Семейный гипертекоз при беременности - течение, прогноз
  4. Дисгенезия половых желез при беременности - течение, прогноз
  5. Синдром Нунан при беременности - течение, прогноз
  6. Функция надпочечников при беременности - физиология
  7. Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) при беременности - течение, прогноз
  8. Дефицит 21-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  9. Дефицит 11-бета-гидроксилазы при беременности - течение, прогноз
  10. Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: