Цистинурия при беременности - течение, прогноз

Цистинурия — сложное нарушение, характеризующееся дефектом реабсорбции лизина, аргинина, орнитина и цистина почечными канальцами и кишечником. Судя по различию некоторых особенностей транспорта аминокислот тонким кишечником, термин цистинурия объединяет, по-видимому, 3 генетически разных нарушения [Rosenberg et al.].

Обсуждение этих биохимических отличий выходит за рамки задач настоящей рукописи, но его можно найти в обзоре Thier и Segal. Цистинурия важна клинически, потому что цистин очень мало растворим, и больных беспокоят мочевые камни и связанные с ними осложнения. Dahlberg и сотр. проанализировали 89 больных с указанной патологией и выявили повышенную заболеваемость, обусловленную активным образованием камней, частыми хирургическими вмешательствами и повторными инфекциями мочевыводящих путей.
Последние, по-видимому, являются результатом и камней как таковых, и хирургических вмешательств. Выраженная почечная недостаточность развилась только у двух больных.

Лечение включает обильное введение жидкости, чтобы снизить концентрацию цистина в моче, и подщелачивание мочи, так как при рН выше 7,5 растворимость этой аминокислоты резко повышается. По данным Dahlberg и сотр., жидкости в сочетании с подщелачиванием редко растворяют образовавшиеся камни, но предотвращают развитие новых. Препарат пеницилламин при взаимодействии с цистином образует смешанный дисульфидцистеин-пеницилламин.

Такой дисульфид значительно более растворим, чем цистин, поэтому при лечении пеницилламином камни нередко растворяются [Dahlberg et al.].

Раньше полагали, что у мужчин болезнь протекает значительно тяжелее, чем у женщин, однако Dahlberg сотр. не подтвердили половых различий. Беременность может влиять на женщин с цистинурией трояко. Во-первых, если у матери почечная недостаточность, возникают все те проблемы, которые обсуждались в разделах I, Б, В и Г. Во-вторых, в случае развития инфекции мочевыводящих путей последняя оказывает неблагоприятное влияние и на мать, и на плод.

По-видимому, наличие камней в почках повышает риск инфекции мочевыводящих путей во время беременности. В-третьих, противоречиво влияние на плод пеницилламина. Имеются по крайней мере 3 сообщения о детях с растяжимой кожей и необычными чертами лица, матери которых во время беременности принимали пеницилламин (1 женщина страдала цистинурией, 1 — ревматоидным артритом и 1 — болезнью Вильсона).

Двое детей умерли в период новорожденности в результате внутриабдоминальной катастрофы [Mjolnerod et al., Solomon et al.]. Третий ребенок как будто бы выздоровел и развивается нормально [Linares et al.]. В то же время имеется немало сообщений о нормальной беременности у женщин, принимавших тот же препарат. Lyle сообщил о 27 таких беременностях: 8 женщин принимали препарат на протяжении всей беременности, а 19 — прекращали прием на ранних сроках. Патология у ребенка выявлена в единственном случае — дефект межжелудочковой перегородки.

Scheinberg и Sternlieb сообщили о 29 нормальных беременностях у 18 женщин, получающих пеницилламин. Несмотря на существующие противоречия, целесообразно, по-видимому, прибегать к пеницилламину во время беременности только, если это абсолютно неизбежно.

физиология клетки проксимального канальца нефрона почки
Клетка проксимального канальца; показаны переносчики апикальной и базолатеральной мембран. Транспорт большей части растворенных веществ через апикальную мембрану является Na+-зависимым. Движущей силой для этого транспорта служит трансмембранный концентрационный градиент Na+, создаваемый за счет выкачивания Na+ из клетки Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. Выход растворенных веществ через базолатеральную мембрану в основном осуществляется за счет облегченной диффузии, не зависящей от Na+.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Цистиноз при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
  2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
  3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
  4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
  5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
  6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
  7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
  8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
  9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
  10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: