Цистиноз при беременности - течение, прогноз

а. Нефропатический цистиноз. Нарушение метаболизма, характеризующееся внутриклеточным накоплением цистина в лизосомах. Болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Дети с нефропатическим цистинозом примерно до 6 мес развиваются нормально, затем у них появляются признаки дисфункции канальцев, включая полиурию, аминоацидурию, гликозурию, фосфатурию и истощение калия.

Этот синдром Фанкони сочетается с гипотрофией, отставанием в росте, ацидозом и рахитом. Многие электролитные сдвиги можно устранить медикаментозно, но несмотря на это, у больных детей прогрессирует поражение клубочкового аппарата, которое приводит к конечной стадии почечной недостаточности, обычно в возрасте до 10 лет [Schneider et al.].

В настоящее время уже накоплен значительный опыт пересадки почек таким больным (ASC/NIH Renal Transplant Registry), который свидетельствует о том, что в трансплантированной почке болезнь не рецидивирует. В то же время трансплантация не устраняет первичное метаболическое нарушение [Mahoney et al., Malekzaden et al.]. Несколько детей с цистинурией после успешной пересадки почки вступили в период полового созревания в среднем или позднем подростковом возрасте, но о случаях беременности у больных этой группы нам неизвестно.

Диагноз невропатического цистиноза можно поставить внутриутробно с помощью импульсной метки 35S цистином, введенной в культивируемые клетки амниотической жидкости.

б. Доброкачественный цистиноз. При этом варианте цистиноза в клетках роговицы, костного мозга и лейкоцитах повышены уровни цистина и кристаллов. Ретинопатия и заболевания почек у больных отсутствуют [Schneider et al.]. Нет оснований полагать, что у женщин с этой аномалией метаболизма беременность должна протекать необычно.

И действительно, имеется сообщение о 4 нормальных беременностях у одной больной [Lietman et al.].

в. Промежуточный цистиноз. Этот вариант цистиноза аналогичен нефропатическому, но первые проявления болезни появляются позднее, нарушение функции канальцев выражено в меньшей степени и недостаточность клубочкового аппарата прогрессирует медленнее.

Однако в конце концов у таких больных развивается конечная стадия почечной недостаточности, требующая хронического гемодиализа и (или) пересадки почки. Обсуждавшееся выше влияние почечной недостаточности на беременность имеет отношение и к этой категории больных, но до настоящего времени о случаях беременности у них не сообщалось.

Цистиноз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз"

Оглавление темы "Наследственные болезни при беременности":
  1. Почечная гликозурия при беременности - течение, прогноз
  2. Гипофосфатазия при беременности - течение, прогноз
  3. Цистинурия при беременности - течение, прогноз
  4. Цистиноз при беременности - течение, прогноз
  5. Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Уилсона) при беременности - течение, прогноз
  6. Поликистоз почек при беременности - течение, прогноз
  7. Туберозный склероз при беременности - течение, прогноз
  8. Наследственные болезни желудочно-кишечного тракта в таблицах
  9. Энтеропатический акродерматит при беременности - течение, прогноз
  10. Врожденная хлоридная диарея при беременности - течение, прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: