VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника

VI тип гликогеноза (болезнь Херса) вызван отсутствием фосфорилазы печени. Ранее судили об активности фосфорилазы в гомогепате печени, не учитывая действие активирующих фосфорилазу ферментов. Поэтому к VI типу гликогеноза относили заболевания, вызванные дефицитом активности всей системы фосфорилазы.

Дальнейшее изучение регуляции действия фосфорилазы показало, что это сложный каскадный процесс и отсутствие или снижение активности фосфорилазы может быть вызвано нарушением активирующих фосфорилазу ферментов. В настоящее время к VI типу гликогеноза относят только то заболевание, которое вызвано отсутствием самой фосфорилазы печени.

Однако в тех случаях, когда у больных гликогоновой болезнью в гомогепате печени отсутствует или резко снижена общая активность фосфорилазы и невозможно точно установить, дефект какого фермента фосфорилазной системы явился причиной заболевания, гликогеноз также относят к VI типу.

Внешний вид больных, как правило, не характерен для печеночной формы гликогепоза. Печень выступает из-под края реберной дуги на 6—9 см. Гипогликемия у больных слабо выражена, даже после длительного (10—15 ч) голодания. При нагрузочных тестах с пероральным введением галактозы и фруктозы значительно увеличивается содержание лактата и глюкозы в крови.

Механизм образования лактата и глюкозы из галактозы и фруктозы такой же, как и при III типе гликогеноза.
Интересно, что при VI типе гликогеноза пероральное введение глюкозы вызывает такой же значительный подъем лактата в крови, как и при введении галактозы или фруктозы.

Нагрузочные тосты с введением аланипа, глицерина и дигидроацетона показали, что у больных с дефицитом фосфорилазы печени, как правило, происходит подъем концентрации глюкозы и крови.

Болезни с нарушением обмена гликогена

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника"

Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":
  1. Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
  2. I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
  3. II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
  4. III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
  5. IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
  6. V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
  7. VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
  8. VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
  9. IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
  10. Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: