Болезнь Хартнупа представляет собой нарушение почечного и кишечного транспорта нейтральных аминокислот. Частота этого аутосомно-рецессивного признака составляет среди живых новорожденных 1 : 24 000 [Levy].

Обнаружение повышенной экскреции с мочей нейтральных аминокислот — единственный надежный критерий диагностики. Клинические проявления этого нарушения интермиттируют и весьма вариабельны даже в пределах одной семьи: от полного отсутствия симптомов до клинической триады, включающей задержку умственного развития, периодически возникающую атаксию и светочувствительность сыпи [Jepson].

Следует подчеркнуть, что у большинства обнаруженных за последние 10 лет пациентов не было никаких патологических симптомов; они выявлены путем обычного скрининга мочи на аминокислоты.

Патогенез клинических проявлений болезни Хартнупа неизвестен. Полагают, что атаксия и светочувствительная сыпь, напоминающая пеллагру, связаны с дефицитом ниацина в результате повышенной экскреции с мочой и калом его предшественника триптофана (нейтральная аминокислота).
Эта гипотеза подтверждается данными о том, что указанные симптомы становятся менее выраженными при введении ниацина страдающим болезнью Хартнупа.

Известны 3 случая болезни Хартнупа у матери [Pomeroy et al., S. К. Wadmann, M. Duran, личное сообщение]. Акушерский анамнез этих женщин ничем не примечателен. Из 8 потомков 7 признаны нормальными и здоровыми, а у 1 случайно оказалась летальная метилмалоновая ацидемия. Кроме того, мужчина с болезнью Хартнупа, является отцом двух нормальных детей [Pomeroy et al.].

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности"

1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности