IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - клиника, проявления

IX тип гликогеноза (болезнь Хага) вызван отсутствием фермента, участвующего в регуляции активности фосфорилазы печени, — киназы фосфорилазы b (Huijing, Fernandes). У больных наблюдают гепатомегалию, однако другие симптомы, характерные для гликогеновой болезни печени, — гипогликемия и гиперлактатемия — не выражены. Заболевание наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой.

При пероральном введении галактозы и фруктозы наступает увеличение концентрации лактата и глюкозы в крови. Объяснение этому явлению то же, что и при III и VI типах гликогенозов. Пероральная нагрузка глюкозой не приводит к подъему концентрации лактата в крови.

После глюкагоновой или адреналиновой нагрузок может наблюдаться увеличение содержания глюкозы в крови, но максимальная ее концентрация ниже, чем после введения этих гормонов здоровым людям. Концентрация общих липидов в плазме крови увеличена. Концентрация гликогена в печени достигает 10—14%. Структура его нормальна.

Активность фосфорилазы печени резко снижена, однако прибавление к гомогенату печени препарата киназы фосфорилазы b мышц кролика увеличивает активность фосфорилазы до нормы, что свидетельствует об отсутствии у больных активности киназы фосфорилазы Ь.

Активность других ферментов цикла Эмбдена — Мейергофа — Парнаса, а также активность кислой а-глюкозидазы при этом заболевании не снижается.

Заболевание гетерогенно: в некоторых случаях дефект ферментов наблюдается только в печени, в других активность фермента отсутствует также в форменных элементах крови и мышцах.

Болезни с нарушением обмена гликогена

X тип гликогеноза вызван дефицитом протеинкиназы — фермента, участвующего в активации фосфорилазы. Заболевание описано в 1970 году Hug и соавт.
Нагрузочные пробы с введением различных метаболитов не проводились. Глюкагоновая нагрузка не выявила подъема содержания глюкозы в крови.

Концентрация гликогена в печеночной и мышечной ткани больного была 11,5 и 2% соответственно.

Помимо галактоземии и гликогеноза, описанных в этой главе, существует еще довольно много других наследственных заболеваний углеводного обмена. Некоторые из них представляют особый интерес для педиатров, так как клинически они часто проявляются нарушениями питания и расстройствами функций желудочно-кишечного тракта. К ним относятся непереносимость лактозы и сахарозы, глюкозы и галактозы, фруктозы и др.

Срыгивания, рвоты и поносы у новорожденных и грудных детей связываются с пилороспазмом или же пилоростенозом, с инфекционными заболеваниями желудочно-кишечного тракта. Очень важным симптомом для ранней диагностики этих состояний является факт непереносимости материнского молока.

Обмен гликогена и его нарушения

Другие наследственные дефекты обмена углеводов могут быть связаны с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, глутатионредуктазы, пируваткиназы и других ферментов, что приводит к возникновению анемий (врожденной несфероцитарной гемолитической анемии), наследственного сфероцитоза, эллиптоцитоза, метгемоглобинемии и др.

Таким образом, в педиатрической практике, когда речь идет о необычном течении расстройств функции желудка, кишечника и анемиях, следует принимать во внимание и генетически обусловленные нарушения обмена углеводов. Раннее выявление мальабсорбции лактозы, сахарозы или же фруктозы позволяет назначить патогенетически обоснованную терапию и предупредить развитие тяжелых вторичных осложнений.

Вскрытие истинного генеза заболевания часто в корне меняет тактику лечебных мероприятий. Патогенетически целесообразная терапия (отказ от вскармливания материнским молоком, безлактозная диета, устранение из рациона фруктов и др.) способствует последующему благоприятному развитию детей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы"

Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":
  1. Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
  2. I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
  3. II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
  4. III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
  5. IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
  6. V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
  7. VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
  8. VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
  9. IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
  10. Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: