VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи)

VII тип гликогеноза (болезнь Томсона) почти не изучен, так как до настоящего времени описано лишь два случая заболевания.

VIII тип гликогеноза (болезнь Таруи) относится к мышечным формам заболевания и вызван нарушением активности фосфофруктокипазы мышц.

Клиническая картина VIII типа гликогеноза напоминает клиническую картину болезни Мак-Ардля.
При ишемическом тесте у больных не наблюдается повышения содержания лактата в крови.

Концентрация гликогена в мышечной ткани повышена до 8—4%. Структура его нормальна. Активность фосфорилазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфогексоизомеразы, фосфоглюкомутазы в пределах нормы.

В эритроцитах в норме существуют две формы фосфофруктокипазы, при этом одна из них иммунологически сходна с мышечной формой фосфофруктокиназы. У больных с VIII типом гликогеноза эта форма в эритроцитах отсутствует. Частичное снижение активности фосфофруктокиназы эритроцитов вызывало симптомы несфероцитарной гемолитической анемии (Tarui и соавт.).

Гистохимическая и электронно-микроскопическая картина мышечной ткани при VIII типе гликогепоза типична для мышечной формы гликогеновой болезни.

Прогноз заболевания, как правило, благоприятен. Болезнь Таруи протекает легче, чем болезнь Мак-Ардля, вызванная дефицитом фосфорилазы мышц.

Болезни с нарушением обмена гликогена

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника"

Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":
  1. Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
  2. I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
  3. II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
  4. III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
  5. IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
  6. V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
  7. VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
  8. VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
  9. IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
  10. Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: