VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи)
VII тип гликогеноза (болезнь Томсона) почти не изучен, так как до настоящего времени описано лишь два случая заболевания.
VIII тип гликогеноза (болезнь Таруи) относится к мышечным формам заболевания и вызван нарушением активности фосфофруктокипазы мышц.
Клиническая картина VIII типа гликогеноза напоминает клиническую картину болезни Мак-Ардля.
При ишемическом тесте у больных не наблюдается повышения содержания лактата в крови.
Концентрация гликогена в мышечной ткани повышена до 8—4%. Структура его нормальна. Активность фосфорилазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфогексоизомеразы, фосфоглюкомутазы в пределах нормы.
В эритроцитах в норме существуют две формы фосфофруктокипазы, при этом одна из них иммунологически сходна с мышечной формой фосфофруктокиназы. У больных с VIII типом гликогеноза эта форма в эритроцитах отсутствует. Частичное снижение активности фосфофруктокиназы эритроцитов вызывало симптомы несфероцитарной гемолитической анемии (Tarui и соавт.).
Гистохимическая и электронно-микроскопическая картина мышечной ткани при VIII типе гликогепоза типична для мышечной формы гликогеновой болезни.
Прогноз заболевания, как правило, благоприятен. Болезнь Таруи протекает легче, чем болезнь Мак-Ардля, вызванная дефицитом фосфорилазы мышц.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника"
Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":- Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
- I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
- II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
- III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
- IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
- V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
- VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
- VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
- IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
- Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы