Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Снижение активности фермента а-1,4-гликозидазы (ОС 3.2.1.20) приводит к накоплению гликогена в лизосомах. В наиболее типичной форме (болезнь Помпе) это аутосомно-рецессивно наследующееся заболевание характеризуется мышечной гипотонией и сердечной недостаточностью, которая приводит к смерти в возрасте до 1 года.

При патологоанатомическом исследовании находят обширное отложение гликогена во многих тканях. В более легких случаях болезнь начинается в детстве и течет длительнее, приводя к смерти в возрасте до 20 лет. Еще более легкий вариант характеризуется появлением мышечной слабости у взрослых и часто вначале ошибочно диагностируется как прогресирующая мышечная дистрофия. При всех вариантах имеет место выраженное снижение активности кислой мальтазы [Howell].

Нам известны 2 опубликованных случая беременности у женщин с взрослым вариантом болезни. Hudson et al., описали пациентку, у которой первые симптомы появились в возрасте 31 года и которая выносила 2 неосложненные беременности; одну до развития клинических признаков заболевания, другую — через 3 года после их развития.

Engel описал женщину 44 лет; заболевание проявилось в возрасте 13 лет, и на протяжении последующих 23 лет у нее было 9 беременностей, 5 из которых окончились благополучно и 4 — спонтанными абортами. Упомянутые сообщения не содержали указаний на то, что родовая деятельность или изгнание были чем-то примечательны, хотя прямо об этом не было сказано; не отмечено как будто бы и изменения течения болезни в связи с беременностями.
Потомки были нормальными. J. В. Sidbury (неопубликованные наблюдения) наблюдал еще 2 больных без видимых осложнений во время беременности.

Врожденная болезнь Помпе

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ":
  1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
  2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
  4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
  6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: