V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля)

V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника

V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) впервые описан McArdle в 1951 году и характеризуется дефицитом фосфорилазы только в мышцах. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Так как синтез фосфорилазы мышц контролируется геном, не связанным с синтезом фосфорилазы печени, отсутствие мышечной фосфорилазы не сочетается с нарушением активности фосфорилазы печени. При этом типе гликогеноза в мышечных волокнах накапливается до 3% нормального по структуре гликогена.

Клиническая картина болезни Мак-Ардля типична для мышечной формы гликогеноза.
Для предварительного диагноза заболевания важно проведение ишемического теста, позволяющего судить о процессе гликогеполиза в мышцах по содержанию лактата в венозной крови.

При проведении нагрузочных тестов с пероральным введением галактозы и фруктозы, а также с адреналином и глюкагоном, как правило, не наблюдается патологических изменений в характере гликемических и лактатемических кривых.

Однако иногда у больных с V типом гликогеноза описывают диабетоподобный характер гликемических кривых при пероральном введении глюкозы.

Недавно показана гетерогенность болезни Мак-Ардля, так как в некоторых случаях отсутствовал белок, соответствующий по электроферетической подвижности фосфорилазе, в других же случаях этот белок был выявлен, но он не обладал фосфорилазной активностью (Dreyfus и соавт.).

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника"

Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":