IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена)

IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника

IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) вызван отсутствием фермента, участвующего в образовании точек ветвления в молекуле гликогена,— амило-(1,4=>1,6)-трансглюкозилазы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

IV тип гликогеновой болезни характеризуется тем, что вместо гликогена в пораженных органах синтезируется полисахарид, по структуре подобный амилопектину, имеющий более длинные внутренние и наружные цепи и меньшее количество точек ветвления, чем у гликогена.

В литературе описано лишь несколько случаев этого заболевания (Shorchet и соавт.), поэтому патогенез его изучен недостаточно полно.

Клиническая картина заболевания впервые описана Andersen в 1956 году. Болезнь проявляется с первых лет жизни и сходна по клинической картине с циррозом печени. Смерть больных наступает на первом году жизни, но были описаны случаи заболевания, когда ребенок погибал позднее.

При исследовании крови содержание липидов и белков плазмы в пределах нормы. Концентрация билирубина по фракциям в крови обычно в пределах нормы, но в некоторых случаях увеличивалась. У больных амилопектинозом, как правило, не наблюдалось гипогликемии, но иногда содержание глюкозы в крови все же снижалось до 0,3 г/л. Концентрация лактата в крови натощак обычно в пределах нормы.

При пероральном введении глюкозы и фруктозы не было выявлено каких-либо изменений в характере гликемических кривых. При галактозной нагрузке характер гликемичоской кривой сходен с характером гликемических кривых, полученных у больных циррозом печени. Результаты гликемических кривых после введения адреналина и глюкагона разноречивы.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают увеличение размеров печени, почек и селезепки. В печеночной ткани гепатоциты сгруппированы в узлы и окружены фиброзной тканью. Гепатоциты увеличены в размерах и наполнены амилопектиноподобным полисахаридом. У больных болезнью Андерсена отсутствует активность ветвящего фермента в печени, почках, селезенке, сердечной и скелетной мышцах.

Отсутствие активности фермента в лейкоцитах и культуре фибробластов кожи дает возможность ставить правильный диагноз этого заболевания, а также выявлять гетерозигот.
Активность других ферментов, участвующих в обмене гликогена,— в пределах нормы.

Электронно-микроскопическое исследование выявило в гепатоцитах небольшое количество аномального по виду полисахарида в виде фибрилл наряду с наличием гликогена в виде а-частиц.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника"

Оглавление темы "Нарушения обмена углеводов у детей":