Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение

Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз представляет собой наследуемую аутосомно-рецессивно хориоретинальную дегенерацию [Takki, Simell]. Согласно сообщениям, у больных в возрасте от 10 до 20 лет появляется ночная слепота и утрачивается периферическое зрение.

Прогрессирующее сужение полей зрения и развивающиеся катаракты приводят к 40—50 годам к слепоте. Умственная деятельность, по-видимому, не нарушается. Могут быть изменения на ЭЭГ [Takki]. У некоторых больных обнаруживают гистологические и электромиографические нарушения в мышцах [Sipila et al.].

Биохимический дефект у подобных больных заключается в выраженной гиперорнитинемии, обусловленной недостаточной активностью трансаминазы орнитиновой кетокислоты. Существуют два варианта этой патологии — пиридоксинореактивный и пиридоксинонереактивный [Shih et al.].

Снижение концентрации орнитина в плазме крови при помощи диеты с низким содержанием белка или аргинина [Valle et al., Kennaway et al., V. E. Shih et al.], либо лечение пиридоксином [Berson et al., Kennaway et al.], возможно, принесет клинический успех.

Пять женщин с кольцевидной атрофией сосудистой оболочки и сетчатки родили 6 детей [Takki, Simell, Valle et al., E. Bernson, V. E. Shih, неопубликованные данные]. Все дети оказались нормальными, с ненарушенным зрением. Об осложнениях во время беременности и родов сообщений не поступало.

Кольцевидная атрофия сетчатки глаз у беременной

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение"

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена веществ":
  1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
  2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
  4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
  5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
  6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
  8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
  9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
  10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: