Аргининсукцинацидурия обусловлена сниженной активностью аргининсукцинатлиазы (аргининсукциназы). Это приводит к выраженному повышению экскреции с мочой аргининсукциновой кислоты, легкой цитруллинемии и интермиттирующей гипераммониемии.

Больные часто умственно отсталы, у них бывают приступы атаксии, летаргии и судорог во время острых приступов гипераммониемии, обусловленных стрессом или повышенной белковой нагрузкой. Рано начатое лечение диетой с низким содержанием белка может предотвратить развитие клинических симптомов.

Аргининсукцинацидурия — одно из более распространенных нарушений в цикле мочевины. Его частота, определенная путем обычного скрининга новорожденных, составляет примерно 1:169 000 [Levy]. По каким-то пока не понятным причинам среди больных преобладают лица женского пола. Соотношение больных мужского и женского пола равно 2 : 3.

Известен только 1 случай аргининсукцинацидурии у матери [А.М.О. Veale, I.S.T. Lyon, личное сообщение]. У этой женщины был несколько снижен интеллект и она страдала отсутствием концентрации внимания. Во время беременности никакого диетического лечения не проводили. Симптомы гипераммониемии у нее отсутствовали и несколько улучшилось ее обычно антисоциальное поведение.

Женщина, о которой речь идет, родила дочь, развитие которой в возрасте 16—18 мес соответствовало хронологическому возрасту. Чтобы выяснить влияние аргининсукцинацидурии у матери на интеллектуальное развитие потомства, потребуется длительное катамнестическое наблюдение.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение"

1. Фенилкетонурия (ФКУ) у беременных женщин - прогноз, лечение
2. Гомоцистинурия у беременных женщин - прогноз, лечение
3. Кольцевидная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки глаз у беременных женщин - прогноз, лечение
4. Аргининсукцинацидурия у беременных женщин - прогноз, лечение
5. Гидроксипролинемия у беременных женщин - прогноз, лечение
6. Семейная почечная иминоглицинурия у женщин и мужчин - прогноз беременности
7. Болезнь Хартнупа у женщин и мужчин - прогноз беременности
8. Галактоземия у женщин и мужчин - прогноз беременности
9. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы (гликогеноз I типа, болезнь Гирке) у женщин и мужчин - прогноз беременности
10. Дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа, болезнь Помпе) у женщин и мужчин - прогноз беременности