Аномалии сердечно-сосудистой системы при беременности

При многих формах патологии, наследуемых в соответствии с простыми менделевскими закономерностями, пороки развития сердечно-сосудистой системы являются частью синдрома.

Прежде чем приступить к дальнейшему обсуждению, необходимо подчеркнуть ряд важных общих принципов. Во-первых, большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность. А именно: поражение сердечно-сосудистой системы у индивидуумов с данным синдромом (например, синдром Марфана) может варьировать от легкого до тяжелого. Как правило, вариабельность экспрессии гена у представителей одной родословной выражена в меньшей степени, чем межсемейная. Во-вторых, некоторых индивидуумов, почти наверняка имеющих соответствующий генотип, сколько-нибудь выраженных фенотипических аномалий может не быть (т. е. непенетрантность).

Степень пенетрантности мутантного гена зависит также от критериев, на которые опираются при поиске признаков присутствия данного гена. Во многих случаях тщательное обследование выявит минимальную экспрессию аутосомно-доминантного нарушения, которая при менее тщательном обследовании осталась бы незамеченной (например, обнаружение пятен цвета «кофе с молоком» людей, подвержденных риску нейрофиброматоза). Наконец, при некоторых метаболических нарушениях сердце как таковое структурно не изменено, однако патологическое отложение в нем субстрата вторично приводит к клинически выраженному заболеванию (например, отложение гликогена при болезни Помпе).

Особого упоминания заслуживает высокая частота поражения сердца при болезнях соединительной ткани. В отдельных статьях на сайте подробно обсуждаются синдромы Элерса—Данло, Марфана, Конради и Эллиса — ван Кревельда, эластические псевдоксантомы, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз и танатоформная карликовость.

Аутосомно-доминантно наследуемые синдромы, включающие нарушения развития сердечно-сосудистой системы

Название синдрома Основные проявления Сердечно-сосудистые нарушения
Синдром Холта — Орама Аномалии скелета: гипоплазия больших пальцев кистей; гипоплазия лучевой кости, иногда фокомелия Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
Синдром лентигиноза Множественные веснушки и родимые пятна, гипертелоризм, глухота Стеноз легочных сосудов
Синдром Нунан Низкорослость, крыловидные складки на шее, низкий рост волос на затылке, низко расположенные уши, искривление локтей; крипторхизм Стеноз легочных сосудов, ДМПП, ДМЖП
Синдром Варденбурга Латеральное смещение внутреннего угла глазной щели; широкое, выбухающее переносье, частичный альбинизм, иногда глухота ДМПП
Туберозный склероз Аденома сальной железы, судороги, задержка умственного развития Рабдомиома миокарда, кардиомиопатия
Черепно-лицевой дизостоз (синдром Крузона) Краниосиностоз, мелкие орбиты с экзофтальмом, гипоплазия верхней челюсти Коарктация аорты, открытый артериальный проток (ОАП)
Синдром Элерса — Данло (несколько форм) Перерастяжимость кожи, увеличение объема движений суставов, ломкость кожи Расслоение аорты
Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз Порок сердца Гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки, препятствующая оттоку крови
Синдром Марфана Арахнодактилия, переразгибаемость суставов, подвывих хрусталика Расширение аорты с регургитацией, расслоение аневризмы аорты, регургитация митрального клапана
Мандибулофациальный дизостоз (синдром Тричера — Коллинза) Монголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловых дуг, дисплазия ушных раковин, глухота, микрогнатия ОАП, ДМЖП, ДМПП
Нейрофиброматоз Реклингхаузена Множественные нейрофибромы, пятна цвета «кофе с молоком» Нейрофибромы сердца, аритмии
Несовершенный остеогенез II типа Ломкость костей, голубые склеры, нарушение роста зубов Регургитация аорты
Фибрилляция желудочков с удлинением интервала QT Синкопальные приступы, внезапная смерть Нарушения проводимости, удлинение интервала QT, фибрилляция желудочков

Акушерские аспекты аномалий сердечно-сосудистой системы при беременности

Говоря о менделирующих нарушениях, включающих пороки развития сердечно-сосудистой системы, и о их связи с беременностью, необходимо учитывать следующие важнейшие соображения:
1. Супружеским парам, относящимся к группе риска, нужно дать соответствующую генетическую консультацию об относительно высокой вероятности наследования мутантного гена. Риск достаточно определенный: 50% для аутосомно-доминантных нарушений и 25%—для аутосомно-рецессивных. Однако из-за вариабельности экспрессии и пенетрантности вероятность рождения ребенка с клинически выраженной патологией часто несколько ниже.
2. По возможности следует предложить пренатальную диагностику (например, некоторые болезни накопления гликогена и мукополисахаридозы, для которых характерны кардиомиопатии, можно диагностировать пренатально путем исследования клеток амниотической жидкости).
3. Свойственные беременности физиологические изменения неблагоприятно влияют на сердечно-сосудистую систему матери. Например, наблюдаемые во время беременности гемодинамические сдвиги предрасполагают к разрыву аневризмы аорты или могут привести к расширению кольца аортального клапана и поражению последнего, результатом чего будет регургитация клапана и левожелудочковая недостаточность [Elias, Burkowitz].
4. Не только аномалии сердечно-сосудистой системы, но и нарушения, связанные с другими органами и системами, могут представлять опасность для матери или плода. Например, у женщины с серповидно-клеточной анемией иногда развиваются гемосидероз миокарда, кардиомегалия, недостаточность митрального клапана и изредка перикардит. Во время беременности больные особенно склонны к серповидноклеточным кризам, пневмонии, инфекциям мочевыводящей системы, токсемии и эмболии легочной артерии. В силу перечисленных осложнений материнская смертность достигает 25% [Perkins].

Согласно утверждению Horger, сопутствующая этим осложнениям внутриутробная гипоксия может послужить причиной повышенных мертворождаемости и частоты рождения детей с низкой массой тела.

Сцепленные с Х-хромосомой синдромы, включающие сердечно-сосудистые нарушения

Название синдрома Основные проявления Сердечно-сосудистые нарушения
Синдром Аазе Трехфаланговый I палец кисти, врожденная анемия Дефект межжелудочковой перегородки
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хунтера) Дефицит гиалуроносульфат сульфатазы, грубые черты лица, низкорослость, умственная отсталость, гепатоспленомегалия Окклюзия венечных сосудов, поражение клапанов сердца
Мышечная дистрофия Дюшенна Псевдогипертрофическая мышечная слабость, преимущественно проксимальная Миокардиопатия
Синдром Элерса — Данло V типа Перерастяжимость кожи, склонность к образоваванию синяков Недостаточность митрального клапана
Фокальная гипоплазия кожи (синдром Гольца) Атрофия кожи, аномалии пальцев, рта и глаз, телеангиэктазии Стеноз аортального клапана, дефект межпредсердной перегородки

Наследуемые аутосомно-рецессивно синдромы, включающие сердечно-сосудистые нарушения

Название синдрома Основные проявления Сердечно-сосудистые нарушения
Мукополисахаридоз I типа (синдром Хурлер) Отставание в росте и умственном развитии, гротескные черты лица, помутнение роговиц, западение корня носа, гепатоспленомегалия Утолщение венечных артерий и митральных клапанов
Синдром Картагенера Обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазии, синуситы Декстрокардия, аномалии перегородки сердца
Синдром коротких конечностей и ихтиоза Односторонняя гипомелия, односторонняя гипоплазия кожи От частичного до полного отсутствия перегородки сердца, иногда общий артериальный ствол, дефекты клапанов
Муколипидоз III типа (псевдогурлеровская полидистрофия) Гротескные черты лица, помутнение роговиц, тугоподвижность суставов, низкорослость Поражение аортального клапана и его регургитация
Акроцефалополисиндактилия (синдром Карпентера) Акроцефалия, поли- и синдактилия, латеральное смещение внутренних углов глазных щелей ОАП, ДМЖП, транспозиция крупных сосудов
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса — ван Кревельда) Короткие дистальные отделы конечностей, полидактилия, гипоплазия ногтей, иногда задержка умственного развития Единственное предсердие, ДМПП
Синдром Мекеля — Грубера Мозговая грыжа, полидактилия, поликистоз почек ОАП, дефект перегородки, коарктация аорты, СЛС
Псевдоталидомидный синдром (синдром Робертса) Гипомелия, пороки развития средней части лица, выраженная низкорослость, глубокая задержка умственного развития ДМПП
Синдром танатоформной карликовости Выраженная низкорослость, короткие конечности, большой череп, уплощенные позвонки; широкие, короткие ребра, изредка аномалии развития мозга ОАП
Синдром Конради Карликовость с короткими конечностями, анкилоз, лентикулярные катаракты, западение корня носа ДМЖП, ОАП
Болезнь накопления гликогена II типа (Помпе) Дефицит а-1,4-глюкозидазы, выраженная гипотония, затвердение мышц Миокардиопатия с большими отложениями гликогена.
Расширение комплекса QRS и укорочение интервала Р—R на ЭКГ
Болезнь накопления гликогена III типа (Форбса) Дефицит амило-16-глюкозидазы, гепатоспленомегалия, отставание в росте Миокардиопатия, накопление в сердце полисахаридов, неспецифические изменения ЭКГ
Атаксия Фридрейха Спино-церебеллярная дегенерация Миокардиопатия, аритмии
Синдром Лоренса — Муна — Бидля Ожирение, отставание умственного развития, поли- и синдактилия, пигментный ретинит, гипоплазия наружных половых органов, гипогонадизм ДМЖП, тетрада Фалло
Синдром Кокейна Преждевременное старение, фотофобия, дегенерация сетчатки, глухота, низкорослость, отставание умственного развития Ранний атеросклероз, ишемическая болезнь сердца
Кардиоаудиторный синдром Сенсорно-невральная глухота, синкопальные приступы, внезапная смерть Изменения ЭКГ, в том числе увеличенные волны Т и удлинены интервалы QT, что указывает на нарушение реполяризации желудочков
Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркко) Дефицит хондроитин-6-сульфат N-ацетилгликозамин-4-сульфат сульфатазы, выраженное отставание в росте, легкая гротескность черт лица, помутнение роговиц; короткий, вздернутый нос; редкие зубы, гепатоспленомегалия Регургитация аорты, поражение венечных сосудов
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото — Лами) Дефицит арилсульфатазы В, низкорослость, гротескные черты лица, помутнение роговиц, толстые ноздри и губы, гепатоспленомегалия Стеноз аортального клапана
Синдром эластической псевдоксантомы Системная дегенерация эластических волокон, желтизна кожи, особенно на сгибательных поверхностях, дегенерация сетчатки с ангиоидными полосами Утолщение эндокарда, дегенерация среднего слоя артерий
Наследственная полиневритическая атаксия (болезнь Рефсума) Пигментный ретинит, полинейропатия, мозжечковая атаксия Нарушения атриовентрикулярного проведения
Серповидно-клеточная анемия Внутрисосудистая серповидизация эритроцитов, гипотрофичный вид, короткое туловище, узкие бедра и плечи; хроническое изъязвление кожи, особенно в области лодыжек; у взрослых фиброз селезенки, гепатоспленомегалия Кардиомегалия, недостаточность митрального клапана
Синдром Смита — Лемли — Опица Вывернутые вперед ноздри, птоз, синдактилия II и III пальцев ног, гипоспадия, крипторхизм ДМЖП, ОАП
Синдром аплазии лучевой кости и тромбоцитопении Тромбоцитопения, двустороннее отсутствие лучевых костей Тетрада Фалло, ДМПП, декстрокардия
b-Талассемия (анемия Кули) Подавленный синтез b-цепей гемоглобина, выраженная анемия Застойная сердечная недостаточность в результате анемии

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мультифакторные пороки сердечно-сосудистой системы при беременности"

Оглавление темы "Пороки сердца при беременности":
  1. Аномалии сердечно-сосудистой системы при беременности
  2. Мультифакторные пороки сердечно-сосудистой системы при беременности
  3. Сообщения между большим и малым кругами кровообращения с преимущественным шунтированием слева направо при беременности
  4. Коарктация аорты при беременности - течение, прогноз
  5. Тетрада Фалло при беременности - течение, прогноз
  6. Стеноз клапана аорты (СКА) при беременности - течение, прогноз
  7. Аномалия Эбштейна и двухкамерное сердце при беременности - течение, прогноз
  8. Атрезия трехстворчатого клапана при беременности - течение, прогноз
  9. Лекарства как причина пороков сердечно-сосудистой системы
  10. Пренатальная диагностика пороков сердца плода

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: