При многих формах патологии, наследуемых в соответствии с простыми менделевскими закономерностями, пороки развития сердечно-сосудистой системы являются частью синдрома.

Прежде чем приступить к дальнейшему обсуждению, необходимо подчеркнуть ряд важных общих принципов. Во-первых, большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность. А именно: поражение сердечно-сосудистой системы у индивидуумов с данным синдромом (например, синдром Марфана) может варьировать от легкого до тяжелого. Как правило, вариабельность экспрессии гена у представителей одной родословной выражена в меньшей степени, чем межсемейная. Во-вторых, некоторых индивидуумов, почти наверняка имеющих соответствующий генотип, сколько-нибудь выраженных фенотипических аномалий может не быть (т. е. непенетрантность).

Степень пенетрантности мутантного гена зависит также от критериев, на которые опираются при поиске признаков присутствия данного гена. Во многих случаях тщательное обследование выявит минимальную экспрессию аутосомно-доминантного нарушения, которая при менее тщательном обследовании осталась бы незамеченной (например, обнаружение пятен цвета «кофе с молоком» людей, подвержденных риску нейрофиброматоза). Наконец, при некоторых метаболических нарушениях сердце как таковое структурно не изменено, однако патологическое отложение в нем субстрата вторично приводит к клинически выраженному заболеванию (например, отложение гликогена при болезни Помпе).

Особого упоминания заслуживает высокая частота поражения сердца при болезнях соединительной ткани. В отдельных статьях на сайте подробно обсуждаются синдромы Элерса—Данло, Марфана, Конради и Эллиса — ван Кревельда, эластические псевдоксантомы, несовершенный остеогенез, нейрофиброматоз и танатоформная карликовость.

Акушерские аспекты аномалий сердечно-сосудистой системы при беременности

Говоря о менделирующих нарушениях, включающих пороки развития сердечно-сосудистой системы, и о их связи с беременностью, необходимо учитывать следующие важнейшие соображения:
1. Супружеским парам, относящимся к группе риска, нужно дать соответствующую генетическую консультацию об относительно высокой вероятности наследования мутантного гена. Риск достаточно определенный: 50% для аутосомно-доминантных нарушений и 25%—для аутосомно-рецессивных. Однако из-за вариабельности экспрессии и пенетрантности вероятность рождения ребенка с клинически выраженной патологией часто несколько ниже.
2. По возможности следует предложить пренатальную диагностику (например, некоторые болезни накопления гликогена и мукополисахаридозы, для которых характерны кардиомиопатии, можно диагностировать пренатально путем исследования клеток амниотической жидкости).
3. Свойственные беременности физиологические изменения неблагоприятно влияют на сердечно-сосудистую систему матери. Например, наблюдаемые во время беременности гемодинамические сдвиги предрасполагают к разрыву аневризмы аорты или могут привести к расширению кольца аортального клапана и поражению последнего, результатом чего будет регургитация клапана и левожелудочковая недостаточность [Elias, Burkowitz].
4. Не только аномалии сердечно-сосудистой системы, но и нарушения, связанные с другими органами и системами, могут представлять опасность для матери или плода. Например, у женщины с серповидно-клеточной анемией иногда развиваются гемосидероз миокарда, кардиомегалия, недостаточность митрального клапана и изредка перикардит. Во время беременности больные особенно склонны к серповидноклеточным кризам, пневмонии, инфекциям мочевыводящей системы, токсемии и эмболии легочной артерии. В силу перечисленных осложнений материнская смертность достигает 25% [Perkins].

Согласно утверждению Horger, сопутствующая этим осложнениям внутриутробная гипоксия может послужить причиной повышенных мертворождаемости и частоты рождения детей с низкой массой тела.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Мультифакторные пороки сердечно-сосудистой системы при беременности"

1. Аномалии сердечно-сосудистой системы при беременности
2. Мультифакторные пороки сердечно-сосудистой системы при беременности
3. Сообщения между большим и малым кругами кровообращения с преимущественным шунтированием слева направо при беременности
4. Коарктация аорты при беременности - течение, прогноз
5. Тетрада Фалло при беременности - течение, прогноз
6. Стеноз клапана аорты (СКА) при беременности - течение, прогноз
7. Аномалия Эбштейна и двухкамерное сердце при беременности - течение, прогноз
8. Атрезия трехстворчатого клапана при беременности - течение, прогноз
9. Лекарства как причина пороков сердечно-сосудистой системы
10. Пренатальная диагностика пороков сердца плода