При обследовании больного принимается во внимание возможная клиническая форма заболевания (печеночная, генерализованная или мышечная), и в зависимости от этого используются соответствующий комплекс лабораторных методов.

При печеночной форме:
— определение концентрации глюкозы глюкозооксидазным методом и лактата b-оксидифениловым или ферментативным методом (натощак и после нагрузочных проб глюкозой, галактозой, адреналином и глюкагоном);
— определение концентрации и структуры гликогена в цельной крови и ее форменных элементах (эритроциты и лейкоциты);
— определение концентрации и структуры гликогена, а также активности глюкозо-6-фосфатазы, амило-1,6-глюкозидазы, фосфорилазы, фосфогексоизомеразы в ткани печени.

При генерализованной форме:
— определение концентрации гликогена и активности y-амилазы (мальтазпая и глюкоамилазная активность) в лейкоцитах, тканях печени и мышцах.

При мышечной форме:
— проведение так называемого ишемического теста;
— определение концентрации и структуры гликогена, а также активности фосфорилазы и фосфофруктокиназы в ткани мышц.

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

1. Гликогеновая болезнь (гликогеноз) - клиника, проявления
2. I тип гликогеноза (болезнь Гирке) - причины, клиника
3. II тип гликогеноза (болезнь Помпе) - причины, клиника
4. III тип гликогеноза (болезнь Кори) - причины, клиника
5. IV тип гликогеноза (болезнь Андерсена) - причины, клиника
6. V тип гликогеноза (болезнь Мак-Ардля) - причины, клиника
7. VI тип гликогеноза (болезнь Херса) - причины, клиника
8. VII, VIII типы гликогеноза (болезни Томсона, Таруи) - причины, клиника
9. IX тип гликогеноза (болезнь Хага) - причины, клиника
10. Методы диагностики гликогенозов (гликогеновой болезни) - анализы