Пенетрантностъ признака. Экспрессивность признака.

Пенетрантностъ — доля особей (в %), у которых рассматриваемый признак, проявился (хотя бы в незначительной степени), среди всех особей данного генотипа.
Экспрессивность - степень выраженности (в %) рассматриваемого признака по отношению к его максимальной выраженности среди всех особей данного генотипа.

И пенстрантность, и экспрессивность определяются не только генотипами особей рассматриваемой совокупности, но и условиями их обитания. Об этом свидетельствует возможность успешной «+» и «-» селекции по каждому из этих показателей и их вариация с изменением условий среды,

Не все особи, экспрессирующие тот или иной признак, проявляют его одинаково: обычно имеет место еще и количественная, и качественная, и топологическая вариация в проявлении признаков, обозначаемая также по Н.В. Тимофееву-Ресовскому, как специфичность. Рассмотренные нами три показателя, характеризующие фенотип ическое проявление генов контролируются разными генами-модификаторами, о чем свидетельствует возможность независимой селекции по каждому из показателей в отдельности с получением любых их комбинаций.

пенетрантность признака

Неполной пенетрантностью и варьирующими экспрессивностью и специфичностью обладают многие гены наследственных болезней человека, что затрудняет их выявление, особенно в малочисленных семьях и родословных, и последующее их детальное исследование.

Наконец следует отметить, что при рассмотрении влияния среды на характер проявления генов, генетикам не приходится ограничиваться обобщенным рассмотрением среды, как это бывает достаточно, например, экологам. На проявление того или иного гена могут оказывать влияние другие гены генома и их взаимодействие (генотшгическая среда), внутренние факторы развития и физиологии организма (внутренняя среда) и факторы среды обитания организма (внешняя среда). Формальная схема взаимоотношений генов между собой и с факторами дифференциально понимаемой среды приведена на рисунке. Схема иллюстрирует, как на пути от гена (а) через промежуточное состояние (а) к конечному (дефинитивному) признаку (А) в процесс формирования последнего вовлекаются на разных этапах ряд генов той же (b, с) и иных (d, e,f,g, h, i, k, t, m, n) хромосом, вариация условий внутренней (х) и внешней (р, о, q) среды организма.

Весьма близкие представления развивал и БЛ. Астауров, выражая их формулой
a = F(p.g, e, i),
где а — окончательное значение функции развития (F), р - плазматические факторы развития, g - генотип, е - совокупность факторов внешней среды (medium externum), i - совокупность факторов внутриорганизменной среды (medium internum).

На сегодня в схеме Н.В. Тимофеева-Ресовского и формуле БЛ. Астаурова не достает только одного элемента- взаимодействия названных ими факторов или, рассматривая развитие организма в целом, интеграции всех локальных процессов в целостную систему онтогенеза. Тогда формула Б Л. Астаурова расширится до
a = F(p,g, e, i), с,
где с - взаимодействие выше перечисленных факторов (co-operatio).

Благодаря интенсивному развитию биологии во второй половине XX столетия, раскрытию молекулярно-генетических, биофизических, биохимических и физиологических механизмов онтогенеза, стало возможным конкретизировать отдельные формальные элементы рассмотренных схем, заменив их конкретными генетическими, клеточными и гуморальными факторами, участвующими в конкретных процессах жизнедеятельности. Основные из уже ставших ясными звенья системы жизнедеятельности человека и других организмов в норме и патологии рассмотрены в соответствующих главах книга. Здесь же речь пойдет о вариациях фенотипа, связанных не с изменениями генотипа, а с влиянием обычных факторовсреды (температура, влажность, питание и т.п.). Такие ненаследственные изменения фенотипа называются в генетике модификациями. Соответственно, изменчивость такого рода называется модификационной изменчивостью в отличие от мутационной и рекомбинаиионной наследственной изменчивости.

- Читать далее "Модификации признаков. Нормы реакции в генетике."

Оглавление темы "Генотип и кроссинговер.":
1. Генотип и фенотип. История изучения генотипа и фенотипа.
2. Вариация наследственных признаков. Фенотип и развитие организма.
3. Гетерогенные группы. Генокопии и фенокопии. Неоморфизм. Гипоморфизм. Антиморфизм.
4. Пенетрантностъ признака. Экспрессивность признака.
5. Неустойчивая и условная доминантность в генетике. Множественные аллели признака.
6. Сцепленное наследование. Полное сцепление. Неполное сцепление. Кроссинговер.
7. Расстояние между генами. Двойной кроссинговер. Интерференция генов.
8. Генетические карты. Картирование генов.
9. Сравнение карт. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер.
10. Частота кроссинговера. Факторы влияющие на кроссинговер.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: