Гетерогенные группы. Генокопии и фенокопии. Неоморфизм. Гипоморфизм. Антиморфизм.

Гетерогенными группами, по предложению Н.В. Тимофеева-Ресовского, с середины 1930-х гг. стали называть группы генов, дающих весьма сходное внешнее проявление, но локализованных в разных хромосомах или разных локусах, как, например, группа генов minute, обусловливающих редукцию щетинок у дрозофилы. Это явление широко распространено в живой природе, включая человека. Правда, в генетической литературе для его обозначения обычно используют не термин Н.В. Тимофеева-Ресовского «гетерогенные группы», а более поздний (середины 40-х годов XX века), предложенный немецким генетиком X. Нахтсхаймом - «генокопии», в дополнение к которому позже был введен термин «фенокопии».

Другим также широко распространенным и давно известным (L. Plate, 1910) и у растений, и у животных, и у человека примером сложности взаимоотношений генов и признаков служит «плейотропия» - феномен множественного проявления отдельных мутаций, нередко на разных частях тела. Такая полисимптоматичность характерна и для большинства наследственных болезней человека, рассматриваемых как моногенные состояния.

Рассмотренные выше феномены проявления генов - гетерогенные группы (генокопии) и плейотропия - убедительно показывают несостоятельность простой линейной схемы «один ген — один фен» на уровне конечных морфофиэкологических признаков. О подобном практически однозначном соответствии следует говорить только на уровне «один ген - один фермент (Бидл), или даже - «один ген - одна полипегггидная цепь» (и то, вынося за скобки целый ряд исключений из этого общего правила).

Наряду с вовлечением в морфофизиологические комплексы проявлений отдельных генов разных компонентов, вариация проявления генов может выражаться и количественно - в разных степенях проявления одних и тех же признаков. Так, на рис. 6.3 изображены проявления двух глазных мутаций у дрозофилы. У мух дикого типа глаза состоят из =750 фасеток, у мух линии Ваг они редуцированы до 70—75 фасеток. В культурах же eyeless размер глаз широко варьирует от едва заметного уменьшения до полного их отсутствия. Такая же широкая вариация наблюдается и у потомков от мух как с сильной, так и со слабой редукцией размеров глаз. Таким образом, примеры с Ваr и eyeless показывают, что фенотипическос проявление мутаций может быть вполне однообразным, как у Ваr, так и широко варьирующим, как у eyeless.

Картина фенотипической изменчивости генов была бы неполной без упоминания о вариации проявления в сериях множественных атлелей. Один из примеров такой вариации демонстрирует серия аллелей white у Drosophila melanogaster. В этой серии уже открыто несколько десятков разных аллелей, каждый из которых обусловливает свою окраску глаз — от вишневой через убывающие по силе оттенки красного цвета, до желтых, бледно-желтых и чисто белых.

Сказанное выше о фенотипической вариации проявления генов характеризует скорее внешнюю сторону этого процесса. Несколько ближе к физиологическим механизмам действия генов стоит вариация их проявления в связи с количеством аллелей, наличных в генотипе. Так, К. Штерн получил у дрозофилы измененные Х-хромосомы, каждая из которых несла не один, как в норме, а от двух до пяти аллелей bobbed (укороченные щетинки). С увеличением числа таких аллелей размер щетинок увеличивался почти до нормального. Это явление получило название гипоморфизма.

Пример иных взаимоотношений демонстрируют аллели локуса ebony (черная окраска тела дрозофилы): действие каждого мутантного аллеля этого локуса примерно уравновешивает действие одного нормального аллеля, т.е. они действуют с одинаковой силой, но в противоположных направлениях. Такое явление называют антиморфизмом. Если проявление мутантного аллеля не зависит от числа нормальных аллелей в генотипе, говорят о неоморфизме. Примером неоморфизма может служить мутация Hairy wing (волосатость крыльев) у дрозофилы.
Рассмотренные типы взаимоотношений между аллелями иллюстрирует нижеследующая схема:

генокопии

Количественно фенотипическую изменчивость проявления генов оценивают двумя основными показателями, предложенными Н.В. Тимофеевым-Ресовским и О. Фогтом: пенетрантностью и экспрессивностью.

- Читать далее "Пенетрантностъ признака. Экспрессивность признака."

Оглавление темы "Генотип и кроссинговер.":
1. Генотип и фенотип. История изучения генотипа и фенотипа.
2. Вариация наследственных признаков. Фенотип и развитие организма.
3. Гетерогенные группы. Генокопии и фенокопии. Неоморфизм. Гипоморфизм. Антиморфизм.
4. Пенетрантностъ признака. Экспрессивность признака.
5. Неустойчивая и условная доминантность в генетике. Множественные аллели признака.
6. Сцепленное наследование. Полное сцепление. Неполное сцепление. Кроссинговер.
7. Расстояние между генами. Двойной кроссинговер. Интерференция генов.
8. Генетические карты. Картирование генов.
9. Сравнение карт. Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер.
10. Частота кроссинговера. Факторы влияющие на кроссинговер.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: