Внедрение методов дородовой (пренатальной) диагностики остро поставило новые этические и деонтологические проблемы - ответственность врача за точность диагноза, риск прерывания беременности при врачебном вмешательстве (ятрогенные болезни), осложнения микрохирургических действий (биопсия амниона, хориона, плаценты и др.), решение вопроса о прерывании беременности и т.д. Получение информации о наличии наследственного заболевания создает морально-психологические проблемы в семье.

Ребенок с наследственным заболеванием не должен рассматриваться как собственность родителей, жизнь и здоровье которого могут подвергать опасности, преследуя собственные интересы, но ребенок остается еще и гражданином своего государства. Даже определение пола плода должно быть обосновано не только медицинскими показаниями, но и этическими правилами. Проблемы ложного отцовства, экстракорпорального оплодотворения, использования эмбриональных тканей с лечебными целями, проблемы трансплантации органов и тканей - вопросы, которые требуют решения, но, к сожалению, не нашедшие пока своего освещения и обсуждения в печати.

Широкое внедрение обязательного медицинского страхования расширяет круг лиц немедицинского профиля, которые получают доступ к информации, составляющей врачебную тайну. В связи с этим могут возникать и возникают не только этические проблемы, но и юридические. Страховые компании могут потребовать генетического обследования больных, а это, по зарубежным данным, приводит почти у трети больных к социальной дискриминации.

До настоящего времени во многих случаях имеет место гиподиагностика наследственных болезней, что при изменении диагноза создает базу для конфликтов. Все это диктует необходимость создания необходимой юридической базы и законодательных актов, защищающих права семьи, имеющей больного с наследственным заболеванием.

Следует отметить, что на практике постоянно наблюдается отставание правовых и законодательных разработок, направленных на защиту интересов больного ребенка или всего общества. В этой ситуации возникшие вопросы решаются на уровне моральных принципов этноса или общества в целом.

Таким образом, современные достижения генетики должны рассматриваться в первую очередь с позиций биоэтики, ибо такой подход создает первоначальную базу для предупреждения негативных последствий полученных результатов научных экспериментов. Необходимое в дальнейшем повышение правосознания на разных уровнях среди научной общественности, медиков, ученых, работников социальной сферы, политиков и т.д. создает новые гарантии безопасности практического использования достижений современной науки. На основе широкого обсуждения морально-правовых проблем, связанных с вмешательством современной науки в биологическую сущность человека, разрабатываются национальные, международные законы, регламентирующие акты, правила, а также пути и методы их реализации.

Соблюдение правил и норм этики в генетике человека особенно важно в сегодняшних условиях, когда наблюдается значительное сокращение времени от научных разработок до их внедрения в практику, когда в сферу влияния включаются огромные массы людей, специалистов различного профиля (молекулярные генетики, биологи, биохимики, акушеры-гинекологи, специалисты по пренатальнои диагностике, врачи, экспериментаторы и др.), осуществляющих прямо или косвенно генетическое тестирование, проведение процедур с биологическим материалом и манипулированием живыми клетками, органами и т.д. Кроме того, в этот процесс часто вовлечены смежные службы: страхование жизни и безопасности, оказания социальной помощи, системы образования, службы трудоустройства и т.п.

Возрастание актуальности этических проблем в медицинской генетике и, в частности в клинической генетике, связано со следующими обстоятельствами, произошедшими за последние годы:

- возрастающим объемом форм и методов пренатальнои (дородовой) и преимплантационной диагностики наследственных болезней,
- внедрением новейших современных технологий ранней диагностики наследственных заболеваний, в том числе на доклиническом (досимптоматическом) этапе,
- расширением и высоким уровнем исследований по генной инженерии (непосредственное определение мутационных изменений гена, разработка подходов к генотерапии с использованием генных конструкций, вирусных векторов и др.),
- повышением возможностей медико-генетического консультирования (за счет верификации гетерозиготного носительства, внедрения методов экстракорпорального оплодотворения, манипуляции с культурой клеток, оплодотворения in vitro и др.),
- возрастанием экологической напряженности в окружающей среде обитания человека и проблемы охраны его наследственности от вредных факторов.

Кроме того, громадные сдвиги, происходящие в социальной сфере, ставят совершенно новые морально-этические и деонтологические проблемы. Они связаны с нарастанием массовости использования высоких медицинских и генетических технологий, коммерциализацией медико-генетической помощи детям с наследственной патологией и их семьям, формированием обществ больных детей и их родителей с различными наследственными заболеваниями (муковисцидоз, болезнь Дауна, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и др.), материального обеспечения научных исследований и применения высокотехнологичных видов помощи детям с наследственными заболеваниями (выделение огромных финансовых средств для диагностики, лечения, решения социальных вопросов и др.).

- Читать далее "Принципы этики и деонтологии врача генетика. Работа с детьми с наследственной патологией"