Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта

Как в любом лечебно-профилактическом учреждении системы здравоохранения в медико-генетических консультациях ведется медицинская документация. Учитывая особенности патологии, обусловленной наследственными факторами, на обращающегося в медико-генетические учреждения (медико-генетические консультации, кабинеты, перинатальные центры, клинико-диагностические центры и отделы и др.), заводится медицинская документация. В медико-генетических консультациях (МГК) она обозначается как медико-генетическая карта. В отличие от обычной амбулаторной карты в медико-генетической карте должны отражаться результаты использования специальных методов генетического исследования - клинико-генеалогического анализа, составленной родословной и ее анализа, сведения об обследовании родственников больного, клинический осмотр пробанда, а также данные обычного анамнеза, клинические данные, результаты лабораторных анализов, изучения представленных медицинских документов и т.д.

В медико-генетической карте должны найти отражение направления на дополнительные обследования и консультации специалистов. Необходимо тщательно описать фенотип ребенка. С этой целью можно использовать определенный трафарет описания фенотипа (карта фенотипа), однако следует помнить, что невозможно многообразие жизненных проявлений уложить даже в очень распространенный опросник. Здесь уместно отметить высказывание выдающегося отечественного психолога Р.А. Лурии, который говорил, что первым и наиболее важным недостатком нужно считать анкетную форму собирания анамнеза, построенную на принципе, как бы чего-нибудь не забыть спросить у больного, и едва ли когда-нибудь будет разработана схема для собирания анамнеза, которая удовлетворит вдумчивого врача. В связи с тем что у 75-85 % обратившихся в МГК требуется уточнение диагноза, врач-генетик проводит первичный отбор больных на генетические анализы и осуществляет постановку окончательного диагноза. В зависимости от диагноза проводится профилактика, лечение и реабилитация выявленных больных.

Работа врача-генетика в отличие от врачей других специальностей требует гораздо большей затраты времени на одного первичного больного и в среднем составляет 80-150 мин.

Заключительным этапом медико-генетической консультации является письменное заключение, в котором отмечается диагноз, приводится оценка степени медико-генетического риска, отражается возможность пренаталыюй диагностики, рекомендуемые методы лечения и реабилитации. Врач-генетик помогает семье принять решение, но не диктует путь поведения семьи.

генетическое консультирование

Многие МГК ведут массовый скрининг на наиболее распространенные наследственные заболевания обмена. В связи с этим организуется работа по доставке материала из родильных домов, детских поликлиник, а также передача ответов и результатов по пренатальному биохимическому скринингу беременных (результаты исследования альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола и других маркеров) в женские консультации.
Четкая организация работы позволяет наиболее эффективно использовать диагностические возможности медико-генетических консультаций.

Для осуществления выездов врачей-генетиков в другие лечебные учреждения или к тяжелобольным больным для медико-генетической консультации и диагностики наследственного заболевания организуется приказом по соответствующему департаменту здравоохранения города или территории субъекта Российской Федерации порядок и графики планируемых выездов.

Для ведения работ по мониторингу врожденных пороков развития, региональных регистров врожденных и наследственных заболеваний создаются группы но работе с компьютерными базами данных и использования электронных носителей информации.

Важнейшим разделом медико-генетической службы является медико-генетическое консультирование. Несмотря на то что существуют разнообразные представления о сущности и содержании процесса медико-генетическое консультирования, наиболее точное определение истинной роли медико-генетическое консультирования выражено в определении широко известного в мире специалиста по медико-генетическому консультированию профессора П. Харпера. С точки зрения этого определения в него включены все три важнейших аспекта: диагностика, без которой все советы лишены надежной основы, математическая оценка риска, которая в одних ситуациях может быть простой, а в других сложной, и, наконец, поддерживающая роль, основанная на убеждении, что люди, получившие совет, действительно получат пользу от него, а также информацию о возможных мерах профилактики. Становится очевидным, что медико-генетическое консультирование является специфическим процессом.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."

Оглавление темы "Организация генетической помощи":
1. Индивидуальный подход в генетике. Лечение детей с наследственными болезнями обмена веществ
2. Специализированные продукты в генетике. Кормление детей с наследственной патологией
3. Диета при фенилкетонурии. Медико-генетическая помощь в генетике
4. Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине
5. Организация медико-генетической помощи детям. Первый уровень медико-генетической помощи
6. Второй и третий уровень медико-генетической помощи. Задачи медико-генетического консультирования
7. Медико-генетическая служба России. Медико-генетическое консультирование
8. Профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Генетический риск
9. Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация
10. Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: