Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация

В первом случае риск для больных с аутосомно-доминантным типом наследования составляет 50 % при полной пенетрантности признака, для аутосомно-рецессивных - 25 %, для Х-сцепленных частоты оценивается в зависимости от пола ребенка.

В случаях прогнозирования потомства у лиц, находящихся в кровнородственном браке, учитывается степень родственной близости супругов, мерой которой служит R-коэффициент родства (доля общих генов). Например, при обращении двоюродных сибсов расчет проводится следующим образом: 1/8 (R) х 4 (латентная генетическая нагрузка в популяции) х 1/4 = 1/8 (12,5 %). К полученной величине прибавляется 5 % общепопуляционного риска.

В тех ситуациях, когда генотипы неизвестны, решение задач основывается на математических расчетах, основанных на теории вероятностей, с учетом априорной информации (по наследованию от родителей) и апостериорной, связанной с рождением детей.

Расчет риска при хромосомных и мультифакториальных заболеваниях основан на эмпирических данных. В практике медико-генетического консультирования используются таблицы эмпирического риска. При хромосомной патологии учитываются тип хромосомной аномалии и возраст матери.

генетический риск

Возможности медико-генетического консультирования значительно расширяет пренатальная диагностика, которая позволяет вероятностный прогноз перевести в однозначный диагноз наличия или отсутствия заболевания у плода.

В последние годы медико-генетическая помощь дополняется методами периконфенцепционной профилактики, с помощью которой достигается создание оптимальных условий для созревания яйцеклетки, имплантации и раннего созревания зиготы. Это достигается путем приема беременной женщиной поливитаминов с высоким содержанием фолиевой кислоты (до и после зачатия).

Она позволяет снизить частоту рождения детей с дефектами нервной трубки, расщелиной нёба и губы, редукционных пороков конечностей и др.
Заключение генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно обратившейся семье, поэтому требуется разъяснение его смысла в доступной форме нередко нескольким членам семьи. Однако принципом для врача-генетика остается недирективное консультирование, которое предполагает, что окончательное решение вопроса о сохранении или прерывании беременности принадлежит беременной женщине, а не врачу-генетику.

Методы генетического анализа, используемые в клинической генетике, находят все большее применение в других разделах медицины и клинической практики. Не вызывает сомнения, что в ближайшие годы значение клинической генетики как интегрирующей дисциплины будет возрастать, а соблюдение морально-этических норм будет способствовать делу сохранения оптимального здоровья настоящих и будущих поколений.

Медико-генетическая документация

Ведение истории болезни больных с наследственным заболеванием.
В большинстве лечебно-профилактических учреждений здравоохранения на каждого больного ведется различная медицинская документация: амбулаторная карта, история болезни, различные вкладыши, бланки, протоколы исследований, заключения специалистов и др. Многие из этих форм утверждены соответствующими циркулярами Минздравсоцразвития или ведомствами. Каждый документ на титульном листе содержит конкретные сведения, которые имеют учетное значение и отражают клинический диагноз (основной, сопутствующий, осложнения и т.д.).

Больной с наследственным заболеванием также не является исключением. Результаты генеалогического анамнеза, объективного обследования, данные лабораторных и инструментальных исследований и результатов лечения и медико-генетического прогноза находят отражение в различных видах медицинской документации, заполняемой на каждого больного с наследственным заболеванием.

- Читать далее "Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта"

Оглавление темы "Организация генетической помощи":
1. Индивидуальный подход в генетике. Лечение детей с наследственными болезнями обмена веществ
2. Специализированные продукты в генетике. Кормление детей с наследственной патологией
3. Диета при фенилкетонурии. Медико-генетическая помощь в генетике
4. Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине
5. Организация медико-генетической помощи детям. Первый уровень медико-генетической помощи
6. Второй и третий уровень медико-генетической помощи. Задачи медико-генетического консультирования
7. Медико-генетическая служба России. Медико-генетическое консультирование
8. Профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Генетический риск
9. Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация
10. Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: