Выделяют два направления профилактики врожденных и наследственных заболеваний: индивидуальная (семейная) профилактика путем медико-генетического консультирования обратившихся в МГК и популяционная профилактика, которая включает:
1) реализацию специальных программ скрининга наследственных болезней,
2) выявление гетерозиготных носителей мутантных генов,
3) проведение различных санитарно-гигиенических мероприятий, направленных на уменьшение отрицательных влияний окружающей среды.

Несмотря на различия этих направлений, их общим звеном является проведение медико-генетического консультирования.
Важнейшим условием успешного медико-генетического консультирования является точность диагноза. Точность диагноза чрезвычайно важна, так как в более 75 % обследованных семей речь идет об изолированном проявлении врожденной аномалии в семье и диагноз в таком случае является исходным пунктом для составления генетического прогноза.

Важной составляющей медико-генетического консультирования является помощь обратившемуся больному или его родственникам адаптироваться к полученной генетической информации.

К сожалению, уровень обращаемости населения в МГК России по поводу медико-генетического консультирования низок и составляет от 0,3 % до 0,5 % всех семей (в абс. цифрах 350-400 тыс. обращений в год), но расчеты показывают, что она должна составлять около 8 %.

Чаще всего обращаются больные с хромосомными болезнями, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Следует отметить, что врач-генетик имеет дело с семьями, в которых существуют конфликтные взаимоотношения (в 50 %) между супругами, что важно учитывать при выдаче заключения. Сильным вариациям подвержены и процентные соотношения больных, направленных врачами, и самостоятельно обратившихся в разные территориальные МГК. Доля самостоятельно обратившихся имеет размах от 10 до 80 %. Однако в целом число обращений по направлениям врачей возрастает и в последние годы составляет около 70 %. На уровень обращения большое влияние оказывает степень информированности врачей общей практики в вопросах генетики и понимание информации родителями и населением.

По данным С.И. Козловой и А.Н. Прыткова (2007), в МГК обращаются три группы населения:
1) здоровые супруги, имеющие больного ребенка по поводу прогноза потомства (62,3 %);
2) больные с наследственной патологией по поводу уточнения диагноза (30,5 %);
3) здоровые лица, имеющие больных родственников по поводу прогноза здоровья и потомства (5,5 %).

Наиболее часто обращаются в связи с врожденными пороками развития (1-е ранговое место), нервно-психических заболеваний (2-е место), невынашивания беременности (3-е место) и прочих причин (23 %). При этом распределение семей по уровню риска представлено следующим образом: низкой категории риска (до 5 %) - 58 % семей, среднего риска (до 20 %) — 17 % семей и высокого риска (свыше 20 %) - 25 % семей.

Расширяющиеся с каждым годом диагностические возможности позволяют достаточно точно установить диагноз наследственного заболевания.
Вторым этапом медико-генетического консультирования является расчет повторного генетического риска, базирующегося на теории вероятностей. Существуют два принципиальных подхода к оценке генетического риска: 1) теоретические расчеты, основанные на законах формальной генетики, 2)эмпирические данные, использующие нередко эмпирические показатели частоты среди родственников определенных степеней родства в качестве повторного риска.

- Читать далее "Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация"