В Российской Федерации формирование медико-генетической службы носит многоуровневый характер - от областных медико-генетических консультаций до федеральных центров. Функциональные взаимосвязи МГС:

- Специализированные НИИ (глазных болезней, эндокринологии, хирургии, молекулярной генетики, ЛОР-патологии и др.);
- Кафедры медицинской генетики;
- Научные учреждения смежного профиля (биохимии, энзимологии, иммунологии, цитологии и др.).

Как было отмечено выше, 4-й уровень оказания медико-генетической помощи детям - это федеральный уровень. В Российской Федерации функционируют в соответствии с приказом МЗ РФ №316 семь федеральных центров — Республиканский центр наследственных болезней у детей (московский НИИ педиатрии и детской хирургии), Научный медико-генетический центр РАМН (Москва), НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск), Республиканский центр неонатального скрининга (Москва), НИ центр акушерства, гинекологиии и перинаталогии РАМН (Москва), Научно-практический центр медико-социальной реабилитации больных с врожденной и наследственной патологией (Московский стоматологический институт), НИИ акушерства и гинекологии им.Д.-О.Отта (Санкт-Петербург). В этих центрах оказывается специализированная но соответствующим разделам (диагностика наследственной патологии, пренатальная диагностика, массовый скрининг и др.).

Многоуровневая система организации медико-генетической службы в России направлена на иерархическое возрастание (от низшего к высшему) глубины обследования ребенка и в конечном итоге установление точной нозологической принадлежности патологии. Становится очевидным, что дифференциальную диагностику наследственной и ненаследственной патологии могут проводить медико-генетические учреждения, располагающиеся на базе крупных многопрофильных больниц или научно-исследовательских институтов клинического профиля, имеющие специалистов различных профилей и мощные лабораторно-функциональные подразделения. Успешность их работы значительно повышается при тесном взаимодействии с научными подразделениями специализированного типа (институты и кафедры глазных болезней, ЛОР-патологии, хирургии и т.п.).

Однако следует отметить, что данная модель (иерархическая лестница) — не догма, она может изменяться в зависимости от медико-демографических показателей, этнических особенностей регионов, возможностей кадрового и финансового обеспечения и т.д.

Таким образом, существенная роль наследственных факторов в развитии патологических состояний у детей не вызывает сомнения. Эффективность оказания медико-генетической помощи детям и семье может быть успешной при взаимном и тесном контакте научных учреждений генетического профиля и практических лечебно-профилактических учреждений, оказывающих медико-генетическую помощь детям.

Медико-генетическое консультирование

Учитывая огромный груз врожденной и наследственной патологии в обществе медико-генетическая помощь должна быть направлена на предотвращение рождения больного ребенка с высоким риском развития наследственного заболевания. Поэтому одной из важнейших задач клинической генетики и практических медико-генетических учреждений и специалистов генетиков является профилактика врожденных и наследственных заболеваний в семье и уменьшение «генетического груза» в обществе. Профилактика наследственной патологии в целом, несомненно, является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения.

Появление генетической консультации как самостоятельной специальности обычно связывают с именем S.C. Reed (1947), который дал определение и сформулировал основные задачи медико-генетического консультирования.

За рубежом принято считать, что термин «генетическая консультация» и систему этой помощи впервые предложил S.C. Reed в 1947 году, определив ее как социальную (не медицинскую) службу, предназначенную исключительно для оказания помощи наследственно отягощенным семьям без прямого влияния на общество и здравоохранение. Он написал краткое руководство по генетическому консультированию в 1955 году.
На самом деле первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году J. Neel в Мичиганском университете (США).

Развитие медико-генетического консультирования затормозилось в 30-е годы XX века в связи с тем, что евгеникой стали прикрываться реакционеры и расисты для обоснования неполноценности отдельных народов и социальных групп, что в фашистской Германии привело к геноциду, расовой дискриминации и введению насильственной стерилизации как метода для «оздоровления расы».

Но с 60-70-х годов прошлого века в разных странах наблюдалось возрождение и интенсивное развитие медико-генетического консультирования, что было связано с успехами медицинской генетики. В настоящее время во всем мире, согласно данным литературы, насчитывается более 1200 генетических консультаций, в России их более 80, и они практически функционируют в каждом регионе страны.

Термин «медико-генетическая консультация» включает в себя два понятия: генетическую консультацию как врачебное заключение и консультацию (кабинет) как учреждение, где проводится прием семей с наследственной патологией.
Примерно 7,5-8 % населения нуждается в медико-генетическом консультировании, включая проспективное консультирование.

- Читать далее "Профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Генетический риск"