Второй уровень - уровень областных лечебно-профилактических учреждений, где врачами-специалистами различного профиля выявляется основная масса врожденных и наследственных дефектов путем использования биохимических методов, селективного скрининга, а также более широкого спектра функциональных методов исследования.

Третий уровень - это областные (краевые, республиканские) медико-генетические консультации, располагающие клинико-лабораторными возможностями для идентификации наследственных форм патологии с помощью методов биохимического анализа, исследования структуры хромосом (кариотипирование). На этом уровне выявляется основная масса хромосомной патологии и часть моногенных болезней. Областные МГК обеспечивают медико-генетическую помощь на территориях с числом рождений 50 000 - 100 000 в год (примерно 3,5-7 млн жителей).

Основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз с охватом не менее 95 % родившихся и обеспечение выявленных больных лечением;
- диагностика болезни Дауна и других хромосомных болезней в группах высокого риска;
- внедрение методов УЗИ плода, определение альфа-фетопротеина и других маркеров в сыворотке крови беременных;
- медико-генетическое консультирование семей;
- внедрение методов селективного скрининга в группах риска;
- подготовка кадров специалистов по медицинской генетике;
- пропаганда медико-генетических знаний;
- развитие медико-социальной реабилитации семей, имеющих больных детей.

Межобластные медико-генетического консультирования наряду с задачами областной МГК имеют дополнительные цели: диагностика и лечение некоторых более сложных форм наследственной патологии, пренатальная диагностика ряда форм наследственных заболеваний, испытание и внедрение новых методов диагностики, приборов, лекарственных средств; методическое руководство и практическая помощь МГК прикрепленных территорий; обобщение опыта медико-генетической работы в регионе.

Четвертый уровень - федеральный, здесь играют важную роль специализированные медико-генетические центры (МГЦ), имеющие мощное лабораторное оборудование и располагающие генетическим стационаром. На этом уровне МГЦ должны располагать комплексом современных методов диагностики (автоматизированная биохимическая диагностика, молекулярно-генетические, цитологические, молекулярно-цитогенетические, иммунологические, инструментальные и другие методы исследования).
В соответствии с этими уровнями осуществляется также дифференцированное медико-генетическое консультирование.

Медико-генетические центры располагаются на базе крупных детских больниц, НИИ, курируются кафедрами вузов и научно-исследовательских институтов.
Основная деятельность центра направлена на активное выявление детей с заболеваниями наследственного генеза путем использования тест-систем, программ биохимической диагностики, селективного скрининга, проведения дифференциально-диагностических мероприятий по всему спектру наследственной патологии.

Таким образом, основными задачами медико-генетического центра являются:
- координация деятельности всех учреждений, участвующих в оказании медико-генетической помощи;
- внедрение в практику современных методов лечебно-профилактической помощи детям;
- организация активного выявления детей с заболеваниями наследственного генеза;
- организация и проведение эпидемиологических исследований для определения частоты и распространенности наследственных заболеваний;
- создание медико-генетических регистров с использованием компьютерных технологий для эффективного медико-генетического наблюдения за семьями с высокой степенью генетического риска;
- повышение квалификации медицинских работников и пропаганда медико-генетических знаний.

Основными структурными подразделениями центра являются: консультативная поликлиника, специализированный стационар, лабораторный комплекс. Каждое из подразделений имеет свои задачи и выполняет свои функции. Особое внимание должно быть обращено на формирование мощной лабораторной базы, обеспечивающей современный уровень диагностики наследственных болезней у детей. Центр должен располагать возможностями идентификации как моногенных болезней, так и хромосомной патологии, особенно при осуществлении пренатальной диагностики.

- Читать далее "Медико-генетическая служба России. Медико-генетическое консультирование"