Концептуальной основой организации медико-генетической службы детям следует считать максимальное использование достигнутых возможностей диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии. Медико-генетическая помощь детям должна быть обеспечена на всех этапах - от выявления наследственных болезней (аномалий) до их лечения в специализированной клинике, последующего систематического диспансерного наблюдения и проведения генетического (проспективного или ретроспективного) консультирования семей. Следовательно, при оказании медико-генетической помощи детям возникает необходимость в решении целого ряда трудных проблем, связанных с дифференциальной диагностикой, выбором обоснованной адекватной терапии и организацией системы диспансеризации больных и членов их семей.

Эффективность профилактики наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов базируется на двух взаимосвязанных принципах: знании генетических основ врожденной и наследственной патологии и разветвленной сети медико-генетических учреждений, осуществляющих практическую работу по оказанию медико-генетической помощи населению.

Игнорирование первого принципа приводит к тому, что никакая сеть генетических учреждений не сможет успешно функционировать без научно-обоснованных путей профилактики; необходимость выполнения второго принципа состоит в том, что без внедрения в практику научные достижения не достигнут цели. Кроме того, широкая сеть медико-генетических учреждений необходима для обеспечения постоянной взаимосвязи между врачом-генетиком и другими врачами лечебно-профилактических учреждений, особенно между педиатрами и акушерами-гинекологами. Наряду с этим развития и совершенствования медико-генетической службы требует складывающаяся экологическая обстановка в стране.

В основе формирования медико-генетической службы должен лежать дифференцированный подход к созданию ее отдельных звеньев. При этом можно выделить несколько уровней, каждый из которых должен включать необходимый объем клинико-лабораторных исследований.
Первый уровень - это уровень общей сети лечебно-профилактических учреждений.

Основная задача на нем сводится к выявлению врожденных пороков развития и наследственных заболеваний с выраженным клиническим фенотипом (болезнь Дауна, полидактилия, адреногенитальный синдром, расщепление губы и нёба и др.) Решение этой задачи осуществляется родильными домами, детскими поликлиниками и стационарами. Отчасти эту задачу помогают решать женские консультации путем выявления женщин высокого риска и отбора на пренатальную диагностику.

Врач любой специальности, особенно врач-педиатр должен знать показания для отбора больных и направления на консультацию к врачу-генетику. Эти показания следующие:
1) Нарушения процессов роста и развития
2) Пороки развития
3) Упорно текущий, не поддающийся обычному лечению рахит
4) Ожирение в сочетании с поражением глаз, ЦНС и пр.
5) Хроническая бронхолегочная патология неясного генеза
6) Умственная отсталость неясного генеза (исключая последствия внутричерепной родовой травмы и инфекционных заболеваний
7) Заболевания, сопровождающиеся изменением цвета и запаха мочи
8) Заболевания почек (семейные случаи)
9) Болезни близнецов

Показания для медико-генетического консультирования:
1) Определение риска рождения повторного больного ребенка
2) Прогноз потомства от кровнородственных браков
3) Наличие в семье наследственных заболеваний и прогноз будущего потомства
Эти показания позволят не только уточнить диагноз, но и своевременно определить медико-генетический прогноз врожденной и наследственной патологии.

- Читать далее "Второй и третий уровень медико-генетической помощи. Задачи медико-генетического консультирования"