Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине

Штатная структура МГК ничем принципиально не отличается от других медицинских подразделений и представляет собой подразделение поликлинического типа, формирующееся на базе крупных клинических больниц или перинатальных центров. Строго определенные цели и задачи определяют специфические особенности МГК. Специфика работы врача-генетика состоит в том, что объектом его обследования является семья, а пробанд ~ лишь начальный пунктработы. Каждая МГК осуществляет сбор генеалогических данных о родственниках, а иногда проводит и их обследование.

Все это требует больших затрат времени, чем прием обратившегося к любым другим специалистом. Как показывает опыт зарубежных и отечественных МГК, на первичный осмотр, сбор семейного и генеалогического анамнеза и его анализа требуется в среднем от 1 часа до 1 часа 30 мин.

При планировании и расчете лабораторных исследований необходимо принимать во внимание, что потребность в цитогенетических исследованиях наибольшая и составляет в среднем 8 на 10 обратившихся семей, в биохимических обследованиях - 3 из 10 семей. При этом количество исследований данного профиля может возрастать по мере расширения отдельных видов помощи (увеличение объема цитогенетических исследований в связи с увеличением объема пренатальной диагностики, расширением массового скрининга на наследственную патологию обмена веществ и т.д.).

Поэтому цитогенетической и биохимической службе МГК должно уделяться постоянное внимание. В МГК проводятся и другие исследования (т.н. параклинические), в которых нуждаются около 10-12 из 100 семей. Это указывает на то, что МГК должны организовываться и функционировать на базе крупных многопрофильных больниц, где пробанды и их родственники могут быть обследованы врачами разных специальностей с использованием современных методов обследования. При крупных специализированных больницах (офтальмологические, неврологические, ортопедические и др.) могут организовываться и специализированные МГК по наследственным болезням одного профиля.
Учитывая специфику работы с больными, страдающими наследственной патологией, в нашей стране, начиная с 1988 года, введена специальность врач-генетик.

Врач-генетик должен хорошо владеть статистическими методами и основами теории вероятности, обладать способностями психолога и педагога, так как ему приходится иногда долго и терпеливо объяснять обратившимся за медико-генетической помощью малопонятные для них генетические термины, происхождение наследственных заболеваний, при этом приходится учитывать особенности их характера, настроения, психологический климат в семье и т.д.

Медико-генетическая консультация, таким образом, превращается в постоянную генетическую службу, поддерживая контакт с пробандом и его семьей, постоянно предлагая оптимальные условия жизни для обратившегося и его семьи.

врач-генетик

Поэтому знакомство врача-генетика с новейшими данными генетической литературы необходимо как для диагностики (ежегодно растет число вновь открытых генетически обусловленных аномалий), так и для выбора наиболее современных и рациональных путей и методов профилактики и пренатальной диагностики. Широкое использование интернета родителями детей для решения своих проблем делает также необходимым постоянное обновление врачом-генетиком своих знаний в области генетики.

Для эффективной работы медико-генетического учреждения требуется постоянное сотрудничество врачей-генетиков с отечественными и зарубежными профильными центрами (метаболического направления, молеку-лярно-генетических исследований, специалистами соответствующего профиля и т.п.)

Это особенно важно отметить, ибо ряд наследственных заболеваний встречается довольно редко (особенно метаболических), что делает создание специализированных метаболических центров в каждом ограниченном регионе нецелесообразным.
Медико-генетическая консультация одновременно может быть базой для повышения уровня генетических знаний и обучения врачей.

Решение вопросов профилактики, ранней диагностики и терапии врожденных и наследственных болезней у детей невозможно без развития специализированной медико-генетической помощи детям.

Реальное достижение результатов по снижению частоты наследственной патологии может быть достигнуто лишь тогда, когда каждая семья сможет получить квалифицированную медико-генетическую помощь. В то же время доступность, полноту и высокий уровень такой помощи обеспечивает широкая сеть учреждений медико-генетического профиля, прежде всего на территориальном уровне, функционирующих в тесной взаимосвязи с научными подразделениями своего региона.

Существующие трудности в расширении медико-генетической помощи связаны в значительной мере с тем, что в этой проблеме остается много нерешенных вопросов как теоретического плана, так и прикладных программ генетики.

До сих пор почти незатронутыми остаются вопросы оказания медико-генетической помощи лицам с мультифакториальными (полигенными) заболеваниями, проблемы организации восстановительного лечения и реабилитации детей с наследственной патологией, социальной адаптации, профориентации и многие другие.

Немаловажным препятствием для развития медико-генетической службы является существующее мнение врачей о редкости наследственных болезней и бесперспективности их лечения.

- Читать далее "Организация медико-генетической помощи детям. Первый уровень медико-генетической помощи"

Оглавление темы "Организация генетической помощи":
1. Индивидуальный подход в генетике. Лечение детей с наследственными болезнями обмена веществ
2. Специализированные продукты в генетике. Кормление детей с наследственной патологией
3. Диета при фенилкетонурии. Медико-генетическая помощь в генетике
4. Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине
5. Организация медико-генетической помощи детям. Первый уровень медико-генетической помощи
6. Второй и третий уровень медико-генетической помощи. Задачи медико-генетического консультирования
7. Медико-генетическая служба России. Медико-генетическое консультирование
8. Профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Генетический риск
9. Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация
10. Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: