Диета при фенилкетонурии. Медико-генетическая помощь в генетике

Наиболее разработанной моделью для патогенетической терапии наследственных болезней аминокислотного обмена с помощью специализированных продуктов может служить фенилкетонурия.

Диетотерапия является также единственным методом лечения при фенилкетонурии. Основная ее цель - снижение уровня фенилаланина, сохранения его в рекомендованных пределах, а также поддерживание нормальной концентрации тирозина в крови. Своевременно организованная специализированная диета (с первых дней жизни) способна предотвратить или уменьшить развитие тяжелых нарушений ЦНС, умственных дефектов, иивалидизацию больных.
При назначении диеты необходимо учитывать индивидуальную толерантность больного к фенилаланину, которая определяется в процессе лечения.

Диета больных детей должна быть строго дифференцирована в возрастном аспекте.
Для детей второго полугодия и старше 1 года диета состоит в основном из овощей, фруктов, специальных продуктов на основе крахмала.
Основным источником белка, витаминов и минеральных веществ в рационе являются специализированные продукты на основе смеси аминокислот или гидролизаты белка без фенилаланина или с незначительным его содержанием.

Для детей первого года жизни специализированные продукты должны быть сбалансированы по всем пищевым ингредиентам, аналогично детским смесям.
В указанных продуктах для детей от 1 года до 3 лет углеводы и жир частично ограничивается, смеси для более старших детей в основном содержат белковый компонент, минеральные вещества и витамины, что дает возможность расширять рацион за счет естественных продуктов.

диета при фенилкетонурии

Медико-генетическая помощь в генетике

С точки зрения организации здравоохранения оказание медико-генетической помощи детям с наследственными болезнями и их семьям - один из видов специализированной медицинской помощи детскому населению.

Это цель и задачи клинической генетики, основным предметом которой является оказание медицинской помощи больным с наследственной патологией и их семьям, которое заключается в диагностике, лечебных мероприятиях, медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике наследственной и врожденной патологии.

При организации сети медико-генетических консультаций (кабинетов) необходимо исходить из того, что медико-генетическая помощь должна быть легкодоступной для всех, кто в ней нуждается. Со здравоохраненческой точки зрения должны быть решены многие практически важные вопросы. Среди них необходимо в первую очередь:

1) определить потребность населения в консультации,
2) оценить оптимальное число консультаций для обслуживаемого населения,
3) организовать взаимосвязь медико-генетических консультаций с другими медицинскими службами.
При планировании специализированной медико-генетической помощи должны учитываться сложившаяся в стране система здравоохранения и уровень развития медицины в целом, в том числе степень генетического образования врачей. Важной составляющей частью эффективности работы медико-генетических консультаций является четкое определение их функций и задач.

Необходим региональный подход к планированию медико-генетической службы (МГС), основанный на изучении структуры популяции, величины генетического груза наследственной патологии в разных популяциях и его качественной характеристики. Таким образом удается связать МГС с факторами популяционной динамики, нарушающими величины генных частот вследствие инбридинга, миграции, дрейфа генов, мутации и селекции.

На современном этапе развития здравоохранения в России сформировалась четкая система оказания медико-генетической помощи детям. Большинство генетических консультаций в странах Европы обслуживают регионы с численностью населения 1-1,5 млн человек. Было рассчитано, что около 5-10 % населения нуждается в медико-генетическом консультировании, включая проспективное.

Считается, что для такого населения генетическая консультация может успешно и на достаточно высоком уровне осуществлять свою деятельность, а также вести регистрацию наследственных болезней и врожденных пороков развития в данном регионе. Широкомасштабная организация медико-генетических учреждений в нашей стране началась с конца 60-х годов прошлого века еще в бывшем Советском Союзе.

Важную роль в эффективном функционировании медико-генетических консультаций как составного звена системы здравоохранения играет правильное понимание их задач и возможностей врачами разного профиля. Характер врачебных направлений не только способствует правильному и обоснованному формированию контингента консультирующихся, но также значительно влияет на продолжительность проведения консультации и ее завершенность.

- Читать далее "Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине"

Оглавление темы "Организация генетической помощи":
1. Индивидуальный подход в генетике. Лечение детей с наследственными болезнями обмена веществ
2. Специализированные продукты в генетике. Кормление детей с наследственной патологией
3. Диета при фенилкетонурии. Медико-генетическая помощь в генетике
4. Врач-генетик. Нагрузка на врача-генетика в отечественной медицине
5. Организация медико-генетической помощи детям. Первый уровень медико-генетической помощи
6. Второй и третий уровень медико-генетической помощи. Задачи медико-генетического консультирования
7. Медико-генетическая служба России. Медико-генетическое консультирование
8. Профилактика врожденных и наследственных заболеваний. Генетический риск
9. Оценка генетическиого риска. Медико-генетическая документация
10. Амбулаторная документация в генетике. Медико-генетическая карта

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: